Пигментная абиотрофия сетчатки – Здоровое око

Причины развития

Механизм развития дегенерации сетчатой оболочки тщательно изучен. Чтобы разобраться в нем, придется слегка углубиться в анатомию зрительного аппарата. В состав сетчатки входят фоторецепторы: колбочки и палочки. Их наименование обусловлено соответствующей формой.

Колбы располагаются в центральной зоне оболочки и отвечают за четкость зрения и обработку световых потоков. Палочки занимают всю поверхность сетчатки и контролируют сумеречное и периферийное восприятие.

При нарушении целостности генов, отвечающих за правильную работу оболочки, начинается дегенерация внешней поверхности. Именно на ней сосредоточены фоторецепторы. На повреждение палочек и колбочек может уйти от пятнадцати до двадцати лет.

Тотальное разрушение рецепторов является основной причиной развития патология, которая носит название пигментная дегенерация сетчатки.

Заболевание наследственного характера, путь передачи происходит по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу, дефектный ген сцеплен с Х-хромосомой. У почти половины больных, отмечается рецессивный тип наследования, спорадические случаи болезни сетчатки встречаются в порядка 46% случаев. В результате повреждения генов, отвечающих за питание и функционирование сетчатки, наблюдается постепенное разрушение её наружного слоя, в котором находятся колбочки и палочки. В результате этого в первую очередь повреждаются периферические районы глаза с постепенным распространением патологического процесса к центру.

На сетчатке можно встретить два вида светочувствительных структур. К ним относят палочки и колбочки, которые имеют такое название из-за своего внешнего вида. В большинстве случаев поражение может охватить сразу два глаза. Большинство больных к 21 году могут потерять свое зрение. Иногда поражению также может подвергаться только один глаз или сегментарная зона.

Медикаменты для лечения абиотрофии
Проверка зрения на наличие абиотрофии

Если этот недуг начнет проявляться в зрелом возрасте, тогда может развиться глаукома или помутнение хрусталика. Если возникнет пигментная дегенерация сетчатки, тогда может возникнуть опухоль со злокачественным характером. Опухоль будет расти быстро и поэтому необходимо выполнять операционное вмешательство.

Современная медицина позволяет избавиться от проблемы в несколько этапов. Многие специалисты борются с болезнью благодаря радиохирургическим методам. Абиотрофия сетчатки глаза лечение радиоволнами необходимо выполнять осторожно, чтобы не повредить клетки глаза.

Симптомы пигментной дегенерации на сетчатке
Основные симптомы пигментной дегенерации на глазе

Перед проведением лечения необходимо выполнить современную диагностику. Если болезнь будет иметь начальную стадию, тогда от нее намного проще избавиться.

Этиология абиотрофии сетчатки различается в зависимости от конкретного типа заболевания. Общий механизм – мутация определенного гена или генов, которые кодируют специфические белки, участвующие в жизнедеятельности сетчатой оболочки глаза. При этом патогенез большинства форм изучен недостаточно.

Пигментная дистрофия сетчатки. Причиной наиболее распространенной формы абиотрофии сетчатки – пигментной дистрофии – могут являться более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генов, большинство из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу. Почти четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки обусловлена различными мутациями в гене белка опсина. В гене белка фоторецепторов CRB1 мутация имеет рецессивный характер наследования, а в генах RP2 и RPGR – сцепленный с Х-хромосомой.

Существует редчайшая форма пигментной абиотрофии сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК и, следовательно, наследованием от матери потомству. Несмотря на огромное количество разнообразных вариантов первичного нарушения при пигментном ретините, патогенез заболевания в целом одинаков – происходит нарушение утилизации отработанных палочек, в результате чего они становятся источником токсинов в сетчатке. Из-за того, что концентрация палочек растет по направлению к периферии сетчатой оболочки, патологические изменения начинаются именно там, образование новых фоточувствительных клеток замедляется, что и ведет к снижению светочувствительности.

Белоточечная абиотрофия сетчатки ассоциируется с мутациями одного из четырех генов – RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, при этом наиболее распространена форма, обусловленная изменениями гена PRPH2, кодирующего белок периферин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Предполагается, что периферин участвует в стабилизации мембран фоторецепторов, главным образом палочек, поэтому нарушения в его структуре делают их менее устойчивыми и приводит к их разрушению. Белоточечная абиотрофия сетчатки имеет прогрессирующее течение, при этом первые нарушения (которые заметны при осмотре глазного дна в виде белых точек) образуются на периферии сетчатки.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта) также обусловлена мутациями нескольких генов. Наиболее распространенная форма желтопятнистой дегенерации сетчатой оболочки связана с нарушением структуры белка ABCA4, который выполняет транспортные и энергетические функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к накоплению в сетчатке токсичных метаболитов (в частности, липофусцина), что и вызывает дистрофию светочувствительного слоя.

Другой вариант болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием обусловлен изменением структуры белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочных жирных кислот в тканях глаза. В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза некоторых компонентов их мембран. Еще один тип желтопятнистой абиотрофии сетчатки ассоциируется с мутацией гена PROM1. Патогенез нарушений в этом случае досконально не изучен.

Читайте также:  Прибор измерения глазного давления в домашних условиях

Абиотрофия сетчатки Беста вызвана мутациями гена BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов. Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.

Врожденная стационарная ночная слепота является генерализованной абиотрофией сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается другими нарушениями органа зрения – косоглазием, катарактой. Выделяют полную и неполную формы врожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму.

Полный тип обусловлен мутацией гена NYX, кодирующего белок, обеспечивающий передачу возбуждения от палочек биполярным клеткам. В результате этого передача информации от фоторецепторов нарушается, возникает гемералопия с практически полным отсутствием зрения в темноте, при этом острота и цветовое восприятие обычно не страдают.

Неполная форма связана с мутацией гена CACNA1F, продуктом которого является схожий белок, но он имеется как у палочек, так и у колбочек. При этом, однако, передача импульса не блокируется полностью, поэтому сумеречное зрение только ослаблено, но также страдает острота и цветовое восприятие.

Абиотрофия сетчатки

При повреждении отдельных генов, контролирующих работу и питание сетчатки, отмечается постепенное разрушение наружного её слоя. Именно в этой зоне глаза находятся фоторецепторы. Начальным этапом такого повреждения становится периферия районов органа, и со временем разрушительный процесс переходит на центр.

Пигментный ретинит является генетически обусловленной болезнью, которая возникает по причине дефекта в отдельных генах. Такие гены кодируют специфические белки, которые принимают активное участие в нормальной работе сетчатки. По причине генных дефектов отмечается нарушение синтеза белков, что оказывает отрицательное воздействие на состояние сетчатки. Передача генных дефектов от родителей к детям происходит по наследству.

При патологии нарушается процесс утилизации повреждённых палочек. Они сохраняются на обычном месте, продуцируют различные вредные вещества и препятствуют формированию новых фоторецепторов. У здорового человека палочки контролируют видение в ночное время и периферическое зрение, поэтому при их разрушении происходит сужение зрительного поля и прогрессирует гемералопия.

В ситуации, когда в такой патологический процесс вовлекается макулярная зона, у взрослого стремительно падает зрение и появляется дальтонизм приобретённого характера.

Медицинская практика показывает, что чаще всего абиотрофия поражает одновременно оба глаза в одинаковой степени. Начальные признаки болезни могут отмечаться в детском возрасте, но нередко они возникают и у взрослых. Иногда возможно перерождение разрушенных клеток сетчатки в онкологическое новообразование.

Рассматриваемый недуг возникает вследствие мутации одного или нескольких генов, принимающих участие в синтезе специфических белков, которые обеспечивают жизнедеятельность клетчатки.

Абиотрофия сетчатки чаще диагностируется у мужчин.

Заболевание может дать о себе знать в любом возрасте, но зачастую первые признаки проявляются в подростковом возрасте.

Врожденный тип патологии характеризуется агрессивным течением, и за короткое время может привести к абсолютной слепоте.

На сегодняшний день, точная причина развития указанного недуга неизвестна.

Общие сведения

Абиотрофия сетчатки (дегенерация сетчатки, дистрофия сетчатки) – патология органа зрения, при которой развивается дистрофия сетчатой оболочки глаза. Может быть частью симптомокомплекса некоторых наследственных заболеваний, выступать как самостоятельная патология, в некоторых случаях возможна вторичная дегенерация после травм и других воздействий.

Самостоятельные наследственные формы абиотрофии сетчатки имеют разную распространенность, в среднем она колеблется в пределах 1-10:10000. Механизм наследования различных форм может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом. По этой причине наблюдаются сильные различия и в половом распределении заболевания – от равной поражаемости лиц обоих полов до практически полного превалирования мужчин среди заболевших (при Х-сцепленном наследовании). Генетически обусловленная абиотрофия сетчатки – наиболее распространенная причина потери зрения наследственного характера.

Абиотрофия сетчатки

Абиотрофия сетчатки

Классификация патологии

В офтальмологии все наследственные формы дистрофии сетчатой оболочки глаза делят на три группы:

  1. Периферические, при которых нарушения возникают преимущественно по краям глазного дна, но при некоторых формах абиотрофии они могут прогрессировать и захватывать центральные области, вплоть до желтого пятна. Кроме того, при них сильнее всего страдает периферическое зрение, нарушается адаптация глаза к темноте, часто возникает гемералопия. К ним относят пигментную и белоточечную абиотрофию сетчатки.
  2. Центральные, которые характеризуются преимущественным поражением желтого пятна и центральных областей глазного дна. При этом нарушается цветовое восприятие, сильно падает острота зрения. Именно такие проявления сопровождают болезнь Штаргардта и болезнь Беста.
  3. Генерализованные. При некоторых мутациях или их сочетании абиотрофия сетчатки может затрагивать всю сетчатую оболочку глаза, поэтому некоторые исследователи выделяют и третью группу дистрофий – генерализованные. Врожденная стационарная ночная слепота относится именно к такому типу. Генерализованные нарушения сетчатки сопровождают другие наследственные заболевания – например, амавроз Лебера.

При этом из-за большого количества различных мутаций вышеописанное разделение несколько условно. Так, некоторые формы пигментной дистрофии могут приобретать генерализованный характер, а при мутации гена PROM1 (четвертый тип болезни Штаргардта) абиотрофия от центральных областей сетчатки может распространяться на периферию.

Читайте также:  Гипертоническая ангиопатия сетчатки глаза: симптомы и лечение

С учётом типа передачи и времени появления первых симптомов выделяют несколько типов заболевания:

  1. Ранняя аутосомно-рецессивная форма. Такая болезнь прогрессирует в ситуации, когда ребёнку передаются аномальные гены от каждого из родителей. Взрослые способны являться носителями абиотрофии, но течения болезни у них может не наблюдаться. Такая форма недуга проявляется у детей или подростков характеризуется стремительным развитием с появлением различных осложнений. У пациентов с ранней аутосомно-рецессивной абиотрофией диагностируется катаракта и макулярная дегенерация.
  2. Поздняя аутосомно-рецессивная форма. Такой вид патологии начинает своё развитие у пациентов после 30 лет. Отмечается существенное снижение функции сетчатки, но в то же время заболевание прогрессирует достаточно медленно.
  3. Аутосомно-доминантная форма. Абиотрофия может передаваться ребёнку от одного из взрослых. Болезнь прогрессирует достаточно медленно. Может осложняться развитием катаракты и макулярной дегенерации. В то же время при таком нарушении по сравнению с аутосомно-рецессивным видом осложнения появляются гораздо реже
  4. Сцепленная с полом. Аномальный ген находится в Х-хромосоме и ребёнку передаётся от женщины. Такая форма абиотрофии развивается стремительно и характеризуется тяжёлым течением.

С учётом области расположения разрушительного процесса в органе зрения специалисты определяют генерализированную, периферическую и центральную дистрофию.

При периферической форме патологии нарушения преимущественно отмечаются по краям глаза. Однако, при отдельных формах патологии они способны прогрессировать и поражать центральные области и даже жёлтое пятно. При таком типе заболевания особенно сильно страдает периферическое зрение. Появляются проблемы с адаптацией органа зрения к темноте, и диагностируется гемералопия.

Для центральной абиотрофии отмечается поражение жёлтого тела и центральных зон органа зрения. У пациента при таком нарушении возникают проблемы с нормальным цветовосприятием, и существенно снижается зрение.

При генерализированной абиотрофии разрушается вся сетчатка и именно такому типу нарушения относится куриная слепота. Кроме этого, генерализированная абиотрофия часто сопровождается развитием иных наследственных патологий.

В основе современной классификации пигментного ретинита лежит механизм наследственной передачи генетического нарушения. Выделяют следующие типы патологии:

  1. Аутосомно-доминантный. Такой тип ретинита считается наиболее распространённым и основной причиной его развития служат мутации генов. Они кодируют белки, принимающие участие в метаболизме пигментного эпителия, что становится причиной расстройства зрения.
  2. Аутосомно-рецессивный. Такой тип патологии считается достаточно редким и характеризуется ранним развитием и быстрым прогрессированием. Нередко такая патология заканчивается полной слепотой в детском либо молодом возрасте. Причина развития аутосомно-рецессивного типа кроется в мутациях генов определённых групп.
  3. Х-хромосомный сцепленный с характером наследования. Такая форма генетического заболевания считается достаточно тяжёлой и в основном диагностируется у мальчиков, не имеющих гомологичной Х-хромосомы. Под воздействием генов происходит кодирование белков-ферментов, участвующих в метаболизме сетчатки органа зрения. При их дефектах возникают нарушения, которые клинически проявляются в пигментном ретините.
  4. Ретинит, обусловленный мутациями митохондриальной ДНК. Такой тип патологии считается крайне редким и передаётся лишь от матери детям. До сегодняшнего дня специалистам не удалось определить зоны митохондриальной ДНК, которые подвергаются мутациям при таком типе.

Кроме этого, в медицинской практике применяются классификации тапеторетинальной абиотрофии сетчатки по клиническому течению, наличию сопутствующих пороков развития и возрасту наступления аномалии.

Прогноз в отношении данной болезни, в целом, является неблагоприятным, так как излечить его на сегодняшний невозможно.

Существует ряд мероприятий, посредством которых удается притормозить развитие болезни, а в некоторых случаях — даже улучшить состояние пациента.

Методика диагностики

Пациентам с абиотрофией необходимо обращаться за консультацией к генетикам и офтальмологам. Особую роль играет изучение наследственного анамнеза и исследования на наличие в генах мутаций, обусловленные тем или иным типом патологии сетчатки.

Диагностика недуга не представляет для специалиста серьёзных трудностей:

  • При визуальном осмотре пациента концентрируется внимание на остроте зрения.
  • Кроме этого, обследуется глазное дно, где диагностируются изменения различного характера. Проявлением недуга при изучении глаза считаются костные тела, представляющие собой области дистрофически разрушенных клеток рецептора. Кроме этого, заподозрить заболевание можно по суженным артериям и побледнению диска нерва глаза.
  • Для уточнения поставленного диагноза специалистом проводится электрофизиологическое исследование, направленное на оценку функциональных возможностей слоя сетчатки. Осмотр проводится с применением различных диагностических методов, по результатам которого проводится оценка темновой адаптации и способности пациента находиться в помещении с плохим освещением.

Выполнить диагностику на ранних стадиях бывает достаточно сложно. Определить наличие абиотрофии можно только после 6 лет. Именно в этот период может возникнуть симптом «ночной слепоты». Во время проведения осмотра специалисты будут проверять периферическое видение. Также врачи проверят глазное дно, так как именно на нем будет заметно изменение сетчатки. Больше всего изменению будут подвергаться костные тела, которые поражают зоны дистрофического поражения.

Абиотрофия сетчатки

Чтобы диагноз был правильным также необходимо провести электрофизиологическое обследование, которое способно дать полностью объективные данные. Затем будет проверена возможность пациента находится в полной темноте. Только после сбора всех необходимых данных будет выставлен диагноз.

Читайте также:  Отслоение и расслоение сетчатки — в чем разница?

Осложнения

Самым тяжёлым и опасным осложнением, которое может вызывать абиотрофия, служит абсолютная слепота. У отдельных людей с таким недугом прогрессирует глаукома и катаракта.

Пигментный ретинит является патологией, которая сопровождается развитием неприятной симптоматики. Кроме этого, прогрессирование такой патологии приводит к развитию:

  • глаукомы;
  • катаракты;
  • воспаления сетчатки.

Такие заболевания требуют обязательного лечения, поэтому пациенту рекомендуется периодически проходить офтальмологические обследования.

Прогноз

Основной причиной прогрессирования абиотрофии считается множество мутаций. Кроме этого, в сетчатке глаз протекают различные дистрофические процессы, поэтому прогноз болезни всегда неопределённый. При некоторых формах заболевания возможно лишь развитие гемералопии и появление проблем со зрением. В то же время, прогрессирование других разновидностей атрофии сетчатки нередко заканчивается слепотой.

Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный. Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте.

Профилактикаабиотрофии сетчатки

Так как заболевание принадлежит к наследственным патологиям, специальных методов профилактики не существует.

Если дистрофия сетчатой оболочки выявлена на поздних стадиях, излечить ее полностью не удастся. В большинстве случаев исход терапии неутешительный. К сожалению, в медицине до сих пор нет средств и методик, способных побороть недуг на любо этапе.

Чтобы свести к минимуму риск развития аномалии стоит пересмотреть собственный рацион. Врачи уверены, что прием здоровой и сбалансированной пищи, лучшая профилактика. В организм поступают необходимые вещества и витамины, что гарантирует правильную работу зрительного аппарата.

Пациенты порой слишком поздно обращают внимание на болезнь, поскольку протекает она вяло. Обычно посещение окулиста происходит уже после потери периферийного зрения. По этой причине крайне важно раз в год проходить профилактический осмотр. Ведь только доктор сможет заметить отклонение и не допустить прогрессирования патологии.

Абиотрофия сетчатки относится к генетическим патологиям, поэтому проблематично не допустить его развития. Сегодня проводятся различные научные исследования по поводу генных болезней и их терапии. Учёные стремятся найти методики, позволяющие восстанавливать разрушенные гены, которые вызывают развитие недуга.

Абиотрофия сетчатки считается наследственной болезнью, которая сопровождается постепенным снижением зрения и иногда его полной потерей. Сегодня отсутствуют какие-либо специальные методики устранения патологии. В то же время применение некоторых медикаментозных средств позволяет затормозить прогрессирование абиотрофии и сохранить зрение. Приём специальных лекарственных средств позволяет улучшить ток крови в глазах и поступление в них питательных веществ.

При такой патологии, как тапеторетинальная абиотрофия сетчатки, прогноз в целом неблагоприятный. Это обусловлено тем, что болезнь прогрессирует достаточно стремительно и в результате приводит к абсолютной слепоте. Для каждой формы патологии характерна определённая степень нарастания симптоматики. У аутосомно-рецессивных разновидностей тапеторетинальной абиотрофии сетчатки клиническая картина развивается достаточно стремительно, и значительно ниже при доминантных типах.

Профилактика для пациентов, входящим в группу риска, заключается в медико-генетическом консультировании. Кроме этого, им рекомендуется носить солнцезащитные очки, благодаря которым удаётся значительно замедлить прогрессирование симптомов патологии.

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки является наследственным заболеванием, при котором нарушается функционирование пигментного эпителия сетчатки органа зрения. Коварство такой патологии кроется в том, что на сегодняшний день отсутствуют специальные методы лечения. Характерные признаки абиотрофии могут отсутствовать в течение длительного времени, что осложняет её диагностику. Прогноз такой патологии в основном неблагоприятный и в большинстве случаях она заканчивается наступлением слепоты.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *