Миопатия: что это такое, симптомы, причины возникновения, лечение, формы дистрофии

Этиология и патогенез миопатий

Развитие миопатии чаще всего обусловлено наследственными причинами. Генетические виды этого заболевания имеют разные формы, для которых характерны определенные типы наследования. Важную роль в этиологии миопатий играют острые и хронические инфекции, травмы и повреждения, алиментарные дистрофии и прочие неблагоприятные факторы окружающей среды. Специалисты также указывают на перенапряжение, которое может вызвать развитие миопатии у людей, предрасположенных к ней ввиду наследственности.

Таким образом, толчком к проявлению и развитию миопатий может стать практически любой неблагоприятный фактор человеческой жизни. Природу предрасположенности некоторых пациентов к развитию миопатий позволили распознать биохимические и генетические исследования. Точно известно, что у больных наблюдаются дефекты метаболизма, обусловленные наследственностью.

В патогенезе миопатий, помимо генетических аномалий обмена разной степени, выявлено нарушение симпатической иннервации мышц. Поражение затрагивает преимущественно проксимальный отдел рук и ног, где она богаче, чем в других зонах. Страдают от миопатий и центральные вегетативные аппараты диэнцефального уровня. Это проявляется нарушением некоторых центрально обусловленных вегетативных рефлексов.

Развитие миопатии чаще всего обусловлено наследственными причинами. Генетические виды этого заболевания имеют разные формы, для которых характерны определенные типы наследования. Важную роль в этиологии миопатий играют острые и хронические инфекции, травмы и повреждения, алиментарные дистрофии и прочие неблагоприятные факторы окружающей среды. Специалисты также указывают на перенапряжение, которое может вызвать развитие миопатии у людей, предрасположенных к ней ввиду наследственности.

Таким образом, толчком к проявлению и развитию миопатий может стать практически любой неблагоприятный фактор человеческой жизни. Природу предрасположенности некоторых пациентов к развитию миопатий позволили распознать биохимические и генетические исследования. Точно известно, что у больных наблюдаются дефекты метаболизма, обусловленные наследственностью.

В патогенезе миопатий, помимо генетических аномалий обмена разной степени, выявлено нарушение симпатической иннервации мышц. Поражение затрагивает преимущественно проксимальный отдел рук и ног, где она богаче, чем в других зонах. Страдают от миопатий и центральные вегетативные аппараты диэнцефального уровня. Это проявляется нарушением некоторых центрально обусловленных вегетативных рефлексов.

Понятие и характеристика

Для подбора средств коррекции при миопии первым делом определяется острота зрения и степень развития заболевания. Близорукость бывает трех степеней:

  • Первая (слабая) характеризуется отклонением зрения в пределах 3 диоптрий (от −0.2 до −3 дптр). Человек может видеть достаточно хорошо на любой дистанции, большую часть времени обходится без средств коррекции, однако сильно удаленные предметы приобретают нечеткие очертания. Водить автомобиль без очков и линз при таком показателе не рекомендуется.
  • Вторая или средняя степень — миопия с показателем от −3 до −6 дптр. Хорошая видимость сохраняется на расстоянии примерно 30 см. Зрение вдаль сильно падает. На этой стадии без очков уже не обойтись. Без них будет тяжело ориентироваться в пространстве. Другая опасность второй степени миопии заключается в том, что могут начать развиваться дистрофические заболевания сетчатки.
  • Высокая, сильная степень (третья) сопровождается отклонением от нормы −6 и более диоптрий. Все, что удалено от глаз на 10 и более сантиметров, расплывается, кажется нечетким, туманным. Помимо снижения зрительных возможностей, происходят серьезные изменения глазного дна, сетчатая и сосудистая оболочки истончаются, начинает просвечивать склеральная оболочка глаза.

Близорукость бывает стационарной и прогрессирующей. Первая протекает без каких-либо осложнений, зрение долгое время не изменяется. Прогрессирующая миопия очень опасна. Патология может за очень короткий срок, например, за один год, развиться со слабой до тяжелой степени. Если вовремя не принять меры, не остановить прогрессирование близорукости, человек может стать инвалидом.

Что это такое? Миопатия представляет собой заболевание, характеризующееся прогрессирующими дистрофическими изменениями мышечной ткани и скелетной мускулатуры.

В медицинской практике данным термином объединяется группа болезней со схожими морфологическими признаками.

В большинстве случаев патология развивается на фоне генетических факторов, но проявиться может в любом возрасте.

Миопатия всегда сопровождается снижением тонуса мышц, уменьшением объема активных движений и атрофией определенных участков мышечной ткани.

Симптомы

Форма заболевания Генетическая обусловленность Характерные признаки
Миопатия Дюшенна Рецессивный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой, болеют только мальчики, заболевание передается от внешне здоровой матери. Миопатия у ребенка дебютирует рано (первые 5 лет жизни), вначале в атрофический процесс вовлекаются мышцы таза и нижних конечностей с развитием выраженной псевдогипертрофии икроножных мышц. Примерно у трети пациентов наблюдается снижение интеллекта (легкая дебильность), не имеющая тенденции к прогрессированию. В сыворотке крови определяется высокий уровень альдолазы, трансаминазы и креатинкиназы. У матерей-носительниц патологического гена также повышены уровни сывороточных энзимов. Заболевание быстро и неотвратимо прогрессирует, приводя к летальному исходу от дистрофии или респираторных инфекций. Больные редко живут дольше 20 лет.
Плече-лопаточно-лицевая Аутосомно-доминантный тип наследования. Может дебютировать в любом возрасте, но чаще начинается в подростковом. Характерна проксимальная атрофия на верхних конечностях и дистальная – на нижних. Один из специфических симптомов – крылоподобные лопатки. Может развиваться выраженный лордоз поясничного отдела позвоночника. Наблюдается Легкое или умеренное нарушение чувствительности в дистальных отделах конечностей.
Ювенильная Аутосомно-рецессивный тип наследования. Наиболее частый тип наследственной миопатии. Атрофия начинается с мышц тазового пояса и нижних конечностей, имеет склонность к генерализации и рано приводит к обездвиженности больных.
Поздняя дистальная Доминантный тип наследования. Дебютирует после 20 лет. Атрофия начинается с мелких мышц кистей и стоп, затем затрагивает мышцы предплечий и голеней. Прогрессирует медленно.
Офтальмологическая Наследование может быть как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным, в последнем случае заболевание протекает тяжелее. Часть случаев попадает под определение хронической прогрессирующей офтальмоплегии, в других к начальному двустороннему птозу век и глаз присоединяется атрофия мышц мягкого неба, гортани, языка, жевательных и мимических мышц.
Миопатия Беккера Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Сыновья людей, страдающих этой формой миопатии, свободны от патологического гена, а дочери – гетерозиготные носители. Имеет сходство с офтальмологической формой, но начинается позже, прогрессирует медленнее, имеет доброкачественное течение.
Врожденные (конгенитальные) Тип наследования в основном рецессивный. Характеризуются врожденной мышечной гипотонией. Течение доброкачественное. Это группа миопатий, которые требуют дальнейшего изучения.
Врожденные структурные Разные типы наследования. Дебют в любом возрасте, однако в подавляющем большинстве случаев – ранний (при рождении или в первые месяцы жизни), генерализованная мышечная гипотония, атрофия мышц, отсутствие или снижение сухожильных рефлексов, структурные скелетные аномалии.

Для миопатии Дюшенна характерна псевдогипертрофия икроножных мышц, эта форма также называется псевдогипертрофической

Общими для большинства миопатий являются следующие симптомы:

  1. Слабость мышц появляется и медленно нарастает, имея двусторонний (симметричный) характер.
  2. Парестезии (нарушения чувствительности в виде покалываний, жжения, мурашек) в конечностях отсутствуют.
  3. Отсутствие болезненности в мышцах, несмотря на нарастающую слабость.
  4. В большей степени слабость затрагивает проксимальные (верхние) отделы конечностей (дистальные, или нижние чаще страдают при полинейропатии различной этиологии). Это проявляется тем, что становится затруднительным подъем по лестнице, расчесывание, умывание.
  5. Отсутствие нарушений функционирования тазовых органов.
  6. Отсутствие нарушений глубоких рефлексов (изредка могут быть незначительно понижены).
  7. Слабость лицевых мышц проявляется в невозможности вытянуть губы для свиста или поцелуя, невозможности зажмурить (или, напротив, широко открыть) глаза.

Основным симптомом, свидетельствующим о наличии одной из разновидностей миопатий, является постоянная слабость мышц. После отдыха это ощущение либо не проходит вовсе, либо становится чуть менее выраженным, но все равно весьма заметным.

Второй характерный признак — атрофия. Ткани становятся тонкими и крайне малоактивными. Атрофия может затрагивать только некоторые группы мышц, к примеру, отдел плечевого пояса или бедер или поражать все мышечные ткани в равной степени, полностью лишая человека возможности нормально двигаться.

Характерен для миопатии и крайне сниженный мышечный тонус. Каждая мышца в области поражения становится дряблой и вялой на ощупь. Соответственно, это сказывается на двигательной активности, которая не может оставаться на прежнем уровне.

Из-за того, что мышечный каркас перестает выполнять функцию поддержки туловища в правильном положении, позвоночник начинает испытывать чрезмерные нагрузки, в результате чего происходит его искривление. Позвоночник может изгибаться по-разному. Наиболее распространенные варианты — это искривление спереди назад, в результате чего развивается лордоз или кифоз, и вбок, как при обычном сколиозе.

Последний симптом миопатий — это появление псевдогипертрофии мышечных тканей. Из-за сильного истончения некоторых зон конечностей, мышцы других отделов внешне выглядят слишком крупными. Например, так происходит при атрофии мышц бедер, когда икры выглядят чрезмерно массивными на их фоне. На самом деле в данном случае как раз икроножные мышцы имеют нормальный размер, но визуально они выглядят неестественно увеличенными.

Есть много клинических исследований, утверждающих, что симптомы миопатии являются врожденными. Генетические факторы способствуют недостаточному развитию определенных видов белка, поэтому у маленьких детей патология не выявляется. Мышечная ткань только формируется. На нее приходится незначительная нагрузка, поэтому нозология не видна.

Если заболевание выявили в детстве, врачи не могут спрогнозировать последующее развитие патологии. На протяжении нескольких лет человек теряет способность к самостоятельному передвижению. Медленное прогрессирование приводит к слабости походки. Из-за нее человек начинает постепенно терять активность.

Постепенно при миопатии возникают проблемы с сердцем, развивается аритмия. При этой нозологической форме требуется динамическое наблюдение за состоянием сердечной мышцы. На развитие слепоты патология на влияет.

Воспалительная миопатия клинически проявляется болями в мышцах, прогрессирующей мышечной слабостью и тугоподвижностью в пораженных отделах конечностей. Болевой синдром (миалгия) возникает не только в период двигательной активности, но и при прощупывании мышц, а иногда и в состоянии полного покоя. Мышечная слабость, как правило, начинает проявляться затруднением при удерживании предметов в руках. По мере ее прогрессирования для пациента становится невозможным поднять руку или ногу, сесть, встать. Воспалительная миопатия распространенного характера часто приводит к значительному сокращению объема активных движений, которые может выполнять больной, а иногда и к полной обездвиженности.

Воспалительная миопатия протекает с отеком и уплотнением пораженных мышц. В результате воспаления в них происходят атрофические изменения, развивается миофиброз — замещение мышечных волокон на соединительнотканные, возможен кальциноз. Образующиеся мышечные контрактуры приводят к тугоподвижности суставов. Зачастую воспалительная миопатия имеет длительное ремиттирующее течение. В некоторых случаях, чаще у детей, наблюдается полное выздоровление после перенесенного острого приступа воспалительной миопатии.

Наиболее тяжело воспалительная миопатия протекает при вовлечении в воспалительный процесс мышц гортани и дыхательной мускулатуры, что ведет к развитию миопатического пареза гортани и дыхательной недостаточности. Слабость дыхательных мышц приводит к снижению легочной вентиляции и возникновению застойной пневмонии. Слабость мышц глотки является причиной дисфагии (расстройств глотания), при которой возможно попадание пищи в дыхательные пути и возникновение аспирационной пневмонии. Если воспалительная миопатия распространяется на глазодвигательные мышцы, то возникает косоглазие и опущение верхнего века. Поражение мимических мышц приводит к маскообразному выражению лица. Системная воспалительная миопатия, например, дерматомиозит и полимиозит, может сопровождаться поражением сердечной мышцы с клиникой миокардита, кардиомиопатии и сердечной недостаточности.

Полимиозит проявляется типичным для воспалительной миопатии мышечным синдромом, который захватывает мышцы проксимальных отделов конечностей, в первую очередь плечевого и тазового пояса. В большинстве случаев наблюдается также поражение внутренних органов: ЖКТ (диарея, запор, кишечная непроходимость, язва желудка с перфорацией или желудочно-кишечным кровотечением), сердца и сосудов (артериальная гипотония, аритмия, кардиомиопатия и др), легких (очаговая или долевая пневмония). В 15% случаев эта воспалительная миопатия сопровождается суставным синдромом в виде артритов суставов кисти, реже — других суставов конечностей.

Дерматомиозит имеет сходную с полимиозитом клиническую картину. Отличительной чертой является наличие кожных проявлений: эритематозных пятен, участков гипо- и гиперпигментации, очагов гиперкератоза. Возможно поражение слизистых оболочек с развитием стоматита, гингивита, конъюнктивита.

Миозит с включениями характеризуется ранним поражением мускулатуры дистальных отделов рук: сгибателей пальцев и мышц предплечья. В ногах воспалительная миопатия распространяется как на дистальные, так и на проксимальные мышечные группы. Типично поражение разгибателей стопы и четырехглавой мышцы.

Заболевание развивается медленно и начинается с легкой слабости в мышцах рук и/или ног. Человек быстрее устает от физических нагрузок, включая ходьбу и долгое стояние. Постепенно эта слабость усиливается, и через несколько лет мышцы атрофируются, конечности деформируются.

Описание миопатии Беккера

Больные с миопатией Бейкера в течение многих лет остаются трудоспособными и могут обслуживать себя сами. Интеллект сохраняется во всех случаях

Формы заболевания

Заболевание обладает целым рядом клинических симптомов, но основной признак миопатии – патологическая слабость определенной группы мышц.

Медики выделяют следующие симптомы миопатии:

  • постепенно развивающаяся вялость в мышцах (мышечная дистрофия выражается симметрическим характером);
  • слабость отмечается в проксимальных отделах конечностей (на этом фоне такие простые действия, как подъем по лестнице или расчесывание представляют для пациента непосильную задачу);
  • в ногах и руках отсутствуют парестезии;
  • функционирование органов таза не нарушается;
  • при мышечной слабости болевые ощущения не наблюдаются;
  • иногда возникают судороги.

Мальчик в инвалидном кресле

Чувствительность конечностей не нарушается, что является существенным отличием миопатии от невропатии.

Воспалительные миопатии лечатся курсом глюкокортикостероидов. Доза Преднизолона на сутки равна 80-100 мг. Если эффект от лечения становится заметен (в мышцах появляется сила), дозу постепенно снижают до поддерживающей – 15 мг/сут.

Читайте также:  Л оптик глазные капли: инструкция по применению, цена, аналоги

В осложненных случаях воспалительная миопатия требует проведения метилпреднизолоновой пульс-терапии. Лечение гормональными препаратами имеет множество побочных эффектов, поэтому глюкокортикостероиды некоторым больным противопоказаны.

Если в течение 3-х месяцев лечения глюкокортикостероидами положительная динамика не наблюдается, значит, миопатия приобрела стероидную резистентность. В этом случае пациенту назначают цитостатики:

  • Циклоспорин;
  • Азатиоприн;
  • Циклофосфамид;
  • Метотрексат.

Лечение миопатии Шарко-Мари является симптоматическим. Больному назначают витамины, группы В, АТФ, антихолинэстеразные медикаменты, сеансы физиотерапии, переливания крови, ЛФК, массаж. Терапия проводится повторными курсами.

Если у пациента свисающие стопы, он должен носить ортопедическую обувь. В тяжелых случаях показана тенотомия. При этом заболевании профессиональная деятельность больного не должна быть связана с большими нагрузками.

Лечение миопатии Дюшена – обычно малоэффективно, что обусловлено быстрым прогрессированием болезни и большой ее тяжестью.

Пациенту назначают поддерживающую терапию, которая смягчает симптоматику и немного замедляет процесс развития недуга. Это препараты для улучшения метаболизма:

  • аминокислоты;
  • витамины В, Е;
  • Оксазил;
  • Калия оротат;
  • анаболические гормоны;
  • кальциевые препараты;
  • Галантамин;
  • Прозерин.

Лечение должно проходить курсами и в условиях стационара. Применение лекарств группы глюкокортикоидов на несколько лет продлевает больным жизнь.

Основным симптомом является слабость мышц при дистрофической миопатии. Она дополняется прогрессирующей утратой ими своих функций. К общим признакам патологии причисляются:

  • частая утомляемость,
  • боли в конкретных пораженных мышцах,
  • нарушение суставной подвижности (ее снижение или повышение),
  • ломота в мышцах,
  • слабость в них и отсутствие силы.

Отдельные разновидности миопатии проявляются следующими признаками.

Тип миопатии Миопатия Эрба Миопатия Дюшенна Миопатия Беккера
Характерные симптомы Дистрофия бедер, искривление в области позвоночника, атрофия спинных мышц, «,утиная», походка, утрата мышцами, расположенными возле рта, их прежней функциональности Увеличение мышц на икрах, полная дистрофия большинства мышц тела, суставная деформация, проявления сердечной и дыхательной недостаточности Усталость в ногах, мышечная атрофия в области таза

При плече-лопаточно-лицевой миопатии симптомы выражаются в виде увеличения размера губ, нарушения произношения, невозможности закрыть глаза. У больного также наблюдается изменение мимики.

Исследования в области генетики показали, что отдельные формы миопатии обладают своими особенностями течения и клинической картины.

  • Согласно результатам, плече-лопаточно-лицевая миопатия передается потомкам по аутосомно-доминантному типу. Первые проявления заболевания заметны в раннем возрасте, поэтому если ребенок спит с открытыми глазами или не может научиться свистеть, родители должны немедленно проконсультироваться с врачом. Длительное время течение болезни не является злокачественным, но в более взрослом возрасте наступает прогресс с более серьезными симптомами.
  • Ювенильная форма миопатии передается только по аутосомно-рецессивному типу. Проявляемость в данном случае неполная, но этот тип заболевания возникает наиболее часто. Вначале происходит поражение ног и мышц области таза, что практически сразу лишает больного способности ходить.
  • Псевдогипертрофическая миопатия, которой страдают только мальчики, обладает рецессивным типом наследования. Признаки болезни миопатией проявляют себя уже в первые пять лет жизни ребенка. Главным образом это атрофия, которой подвергается почти каждая мышца ног и таза, сочетающаяся с легкой формой дебильности. Прогрессирование очень быстрое, приводящее к ранней смерти пациента от респираторных инфекций и дистрофии.
  • Лопаточно-перонеальная амиотрофия — это заболевание с аутосомно-доминантным наследованием. Для него характерно проксимальное распределение атрофий по рукам и дистальное — по ногам. При этом в дистальных отделах наблюдается небольшое нарушение чувствительности.
  • Дистальная поздняя миопатия передается по доминантном типу и проявляется в возрасте от 20 лет. Сначала происходит поражение мышц стоп и рук, после чего вовлекаются голени и предплечья.
  • Офтальмологическая форма — это патология, наследуемая по доминантной схеме. Заболевание ранее называлось хронически-прогрессирующей офтальмоплегией, причиной которого считалось поражение нервных клеток в зоне ядер глазодвигательных нервов. В случаях, когда заболеванию подвергается мышца языка, неба, гортани, следует говорить о бульбарнопаралитической форме миопатии.
  • Х-хромосомная миопатия, имеющая доброкачественный характер, схожа с офтальмологической формой, но протекает медленнее, а первые симптомы проявляет позже. В отличие от других форм, пациенты с данной разновидностью заболевания могут иметь детей, причем их сыновья свободны от дефектного гена, а дочери — гетерозиготные носители.
  • Врожденные миопатии обладают рецессивным типом наследования. Их особенности: мышечная гипония и доброкачественное течение. Возможность рождения детей обсуждается индивидуально для каждого пациента специалистами медико-генетической консультации.

Существует несколько классификаций заболевания, но ни одна не считается полной.

Различают миопатии первичные и приобретенные. В большинстве случаев, когда речь идет об этой болезни, подразумевается наследственная, или первичная миопатия.

Приобретенная миопатия в зависимости от происхождения бывает:

  • тиреоидная – может сопровождать как гипер-, так и гипотиреоз;
  • стероидная – вызывается неадекватным приемом стероидсодержащих лекарственных препаратов (особенно фторсодержащих кортикостероидов) по поводу другого заболевания;
  • алкогольная – определяется алкоголизм в анамнезе, заболевание часто сопровождается кардиомиопатией, в отличие от других форм может присутствовать болевой синдром;
  • полимиозит (в свою очередь, может быть идиопатическим или вторичным).

Миопатия

Наследственные миопатии подразделяют на:

  • мышечные дистрофии – им свойственно первичное поражение мышечных волокон;
  • амиотрофии (спинальные и невральные) – вызваны нарушением иннервации мышц вследствие поражения центральной (спинномозговые моторные нейроны) или периферической нервной системы.

Наследственные миопатии с клинико-генетической точки зрения принято делить на три большие группы:

  • псевдогипертрофическая, или миопатия Дюшенна.
  • плече-лопаточно-лицевая, или миопатия Ландузи – Дежерина.
  • ювенильная, или миопатия Эрба.

Позже к этим классическим формам добавились новые:

  • лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова;
  • дистальная поздняя наследственная миопатия Веландера;
  • офтальмологическая;
  • доброкачественная Х-хромосомная, или миопатия Беккера;
  • врожденная (конгенитальная) непрогрессирующая;
  • болезнь Мак-Ардла; и другие, более редкие формы.

Мы уже описали ряд патологий, которые могут быть спровоцированы миопией. Эти болезни возникают редко, а вот такие осложнения, как косоглазие, амблиопия, развиваются довольно часто, особенно в детском возрасте. В связи с этим близорукость и нужно начать лечить на ранней стадии. При первых подозрениях на то, что у Вас развилась миопия, обратитесь к окулисту.

Причины

Первичные миопатии возникают вследствие наследования дефектного гена по рецессивному или доминантному типу и могут проявиться далеко не сразу. Некоторые виды болезни заявляют о себе лишь после 40 лет, тогда как другие диагностируются уже в первые три года жизни ребенка.

Норма и дистрофия мышцы

При миопатии нарастающая мышечная слабость сочетается с уменьшением толщины и диаметра мышечных волокон

В качестве пускового фактора выступают серьезные травмы или инфекционно-вирусные патологии:

  • переломы тазовых костей, множественные повреждения после автомобильных аварий, падения с высоты и несчастных случаев на производстве, черепно-мозговые травмы;
  • чрезмерные физические нагрузки, превысившие адаптационные возможности организма;
  • интоксикации;
  • частые простуды;
  • хронический тонзиллит;
  • инфекционное воспаление легких;
  • сальмонеллез;
  • пиелонефрит;
  • последствия длительного голодания и жестких диет – алиментарная дистрофия.

Причинами возникновения приобретенных миопатий могут быть эндокринные заболевания; хронические болезни сердца, почек, легких; опухоли; синдром мальабсорбции, а также хронические отравления профессионального характера или обусловленные вредными привычками (алкоголизм, наркомания).

СПРАВКА: наличие спорадических случаев не исключает наследственную природу миопатии.

Стоит отметить, что первопричина заболевания остается неизвестной, и первичный биохимический дефект не выявлен. Однако наиболее существенно меняется углеводный и белковый метаболизм в мышечных тканях.

В некоторых случаях воспалительная миопатия напрямую связана с инфекционным процессом. Агентами, вызывающими инфекционно-воспалительно поражение мышц, могут быть вирусы (краснуха, грипп, ВИЧ-инфекция, энтеровирусы и пр.), бактерии (чаще стрептококковые инфекции), паразитарные инвазии (цистицеркоз, токсоплазмоз, трихинеллез). При этом заболевание классифицируется как инфекционная воспалительная миопатия.

В тех случаях, когда прямая связь миопатии с инфекцией не прослеживается, говорят об идиопатической миопатии. К ней относятся: миозит с включениями, полимиозит, дерматомиозит, миопатии при системных заболеваниях (системной красной волчанке, склеродермии, синдроме Шегрена, системных васкулитах, ревматоидном артрите). Наиболее распространенным как в неврологии, так и в ревматологии является мнение, что идиопатическая воспалительная миопатия имеет аутоиммунный механизм развития. Однако до сих пор не выделен антиген, который запускает лежащую в ее основе аутоиммунную реакцию. В отдельных случаях воспалительная миопатия имеет семейный характер, свидетельствующий о ее генетическом происхождении.

В основе развития миопатий лежит генная мутация. В миодистрофии Дюшенна ведущую роль играет изменение гена, связанного с синтезом белка дистрофина, расположенного в X-хромосоме. До 70% случаев возникновения патологии происходит в результате наследования мутированного гена от матери. Оставшиеся 30% связаны с новыми патологическими изменениями, происходящими в яйцеклетке. Такие же причины вызывают патологию Беккера. Однако миопатия Дюшенна вызвана полной блокировкой выработки дистрофина.

Первичная миопатия – генетически обусловленное заболевание. Непосредственный механизм, запускающий цепь патологических реакций и приводящий к нарушению метаболизма в мышечных клетках, пока невыяснен. Согласно существующей теории дефектных мембран, первичная патология кроется в плазматической мембране мышечных волокон, что приводит к бесконтрольному проникновению кальция, активирующего ферменты (протеазы), которые разрушают мышечную ткань.

Нередко проявления миопатии возникают (а также усиливаются уже имеющиеся) под влиянием неблагоприятных провоцирующих факторов, к которым относятся:

  • инфекционные заболевания;
  • интоксикации;
  • физическое и психоэмоциональное перенапряжение.

Большинство миопатий наследственного происхождения, часть из них связаны с Х-хромосомой

Приобретенные формы миопатии обусловлены заболеваниями, вызывающими повреждение нервов, обменными расстройствами, токсическим воздействием, интенсивным воспалительным или опухолевым процессом.

Основная причина близорукости — наследственная предрасположенность. Согласно медицинской статистике, при наличии данной патологии у обоих родителей она развивается и у детей в 50% случаев. Если зрение у родителей хорошее, риск развития миопии у их ребенка составляет всего 8%.

Есть и другие причины близорукости. Очень часто она становится следствием несоблюдения гигиены зрения. Это значит, что человек много времени проводит за компьютером, но не дает глазам отдыхать, не делает глазной гимнастики, пренебрегает советами специалистов, касающихся правильной организации рабочего пространства.

Довольно часто истинной миопии предшествует ложная близорукость, именуемая спазмом аккомодации, который возникает при длительной зрительной нагрузке. За фокусировку на различных дистанциях отвечают хрусталик и глазные мышцы, в том числе цилиарная. Когда человек рассматривает что-то вблизи, она напрягается, а когда взгляд переводится на удаленный предмет — расслабляется.

В результате постоянной и долгой нагрузки на глаза цилиарная мышца перестает расслабляться. Она находится в постоянном напряжении, словно человек смотрит на что-либо вблизи. Ложная близорукость проходит, стоит дать глазам немного отдохнуть, сделать несколько специальных расслабляющих упражнений. Если не принимать никаких мер, спазм аккомодации впоследствии может привести к развитию истинной близорукости.

Обзор миотонической мышечной дистрофии

Первая группа — это врожденные мышечные дистрофии (нарушение функции и строения мышечных волокон в результате сбоя синтеза белков, которые входят в их состав). Четкой классификации врожденных мышечных дистрофий нет, но на основании гипотез патогенеза данной группы заболевания можно выделить две группы:

  • мерозин-негативные заболевания, которые характеризуются дефицитом или отсутствием белка мезонина, входящего в состав поперечно-полосатых мышц;
  • врожденные структурные миопатии и мерозин-позитивные, при которых концентрация мезонина находится в норме.

Мерозин-негативная группа заболеваний подразделяется на несколько типов:

  • врожденные мышечные дистрофии Фукуямы;
  • мышечно-глазо-мозговой синдром;
  • синдром Уолкера-Варбурга.

Клиническая картина заболеваний мерозин-негативной группы очень схожа с симптоматикой классических врожденных миопатий, но отличительной особенностью является вовлечение в общую симптоматику различных структур головного мозга, что ведет к дальнейшей умственной отсталости, задержке развития. Заболевания мерозин-позитивной группы намного реже включают в себя поражение центральной нервной системы (приблизительно у 10% больных выявлено поражение мозга) и обычно не влечет за собой торможение интеллекта. Клиническая картина характеризуется деформацией позвоночника и нарушением черт строения лица.

Миотоническая мышечная дистрофия, которую иногда называют просто миотонической дистрофией, представляет собой тип мышечной дистрофии. По оценкам, это заболевание затрагивает около одного из 8000 человек во всем мире. Существует два типа миотонической мышечной дистрофии, описанные как тип 1 (СД 1) и тип 2 (СД 2).

СД 1 также называется болезнью Штейнерта.Миотоническая мышечная дистрофия вызывает слабость скелетных мышц и внутренних органов, включая сердце, мышцы, которые стимулируют дыхание, и мышцы пищеварительной системы. Миотоническая мышечная дистрофия обычно также характеризуется задержкой мышечного расслабления.

Как справиться и жить дальше?

Усталость, трудности в обучении и мышечная слабость, которые сопровождают миотоническую мышечную дистрофию, являются проблемами, которые требуют индивидуальных стратегий. Эти проблемы не поддаются лечению с помощью лекарств или физической терапии, а скорее с изменениями образа жизни.Очень важно отдыхать, когда вы чувствуете сонливость или физическую усталость, когда у вас миотоническая мышечная дистрофия.

Если вы считаете, что трудности в обучении могут быть проблемой, лучше провести официальную оценку как можно скорее и предпринять шаги, чтобы гарантировать, что вы или ваш ребенок зарегистрированы в соответствующей образовательной программе.

Если ваша мышечная слабость связана с удушьем при приеме пищи, лучше всего провести оценку речи и глотания и принять стратегии безопасного приема пищи, такие как тщательное пережевывание и проглатывание пищи или употребление мягкой пищи.

Читайте также:  Темнеет в глазах при вставании

Диагностика

К диагностике воспалительной миопатии помимо неврологов могут привлекаться ревматологи, кардиологи, пульмонологи, дерматологи, иммунологи и др. специалисты. К сожалению, на сегодняшний день воспалительная миопатия не имеет четких диагностических критериев. Определенное значение имеет обнаружение в биохимическом анализе крови повышения уровня креатинфосфокиназы (КФК), а также лактатдегидрогеназы и альдолазы, что свидетельствует о повреждении мышечной ткани. Зачастую воспалительная миопатия сопровождается повышением миоглобина. Однако уровень этих показателей не коррелирует с тяжестью клинических проявлений. По этой причине единственным достоверным критерием прогрессирования миопатии могут быть лишь результате исследования мышечной силы (эргометрии) в динамике. Следует также отметить, что повышение КФК и миоглобина наблюдается далеко не при всех видах воспалительной миопатии. Например, при миозите с включениями уровень КФК и миоглобина часто находится в пределах нормы.

Важное диагностическое значение имеют данные электромиографии. При дерматомиозите и полимиозите наблюдается снижение продолжительности и амплитуды потенциалов двигательных единиц, повышенная электровозбудимость. При миозите с включениями наряду с типичными для миопатии низкоамплитудными и кратковременными потенциалами отмечаются высокоамплитудные и длительные потенциалы, характеризующие нейрогенное поражение.

Уточнить характер поражения мышц и определить его распространенность позволяет биопсия мышц. Морфологическое исследование биоптата выявляет наличие воспалительных инфильтратов, атрофические изменения и некроз мышечных волокон, их замещение соединительной тканью.

Диагностика сопутствующих поражений внутренних органов осуществляется при помощи рентгенографии легких, ЭКГ, Эхо-КГ, гастроскопии, УЗИ органов брюшной полости.

Возможно антенатальное выявление патологии по результатам исследования околоплодных вод (амниоцентеза).

Диагностика семейных форм и типичных случаев миопатии обычно не представляет сложности. Клиническое обследование выявляет мышечную слабость, как правило, изменяющуюся в течение дня. Пациента просят надуть щеки, вытянуть губы, зажмуриться, а затем быстро открыть глаза (вызывает затруднение). Проверяют наличие двоения в глазах, дизартрии, дисфагии. Исследуется сила подвздошно-поясничных и дельтовидных мышц, мышц сгибателей и разгибателей шеи (сгибатели более слабые, чем разгибатели).

В сомнительных случаях прибегают к следующим методам диагностических исследований:

  • игольчатая электромиография – определяется миопатический паттерн, для которого характерна сниженная амплитуда М-ответа, при этом усиленная интерференция и полифазность потенциала;
  • магниторезонансная томография (МРТ) мышц – определяется жировое и/или соединительнотканное перерождение мышечных волокон;
  • биопсия мышц – позволяет подтвердить диагноз и дифференцировать ряд миопатий;
  • исследование креатин-креатининового обмена – для миопатии характерно наличие креатинурии, повышение уровня креатинкиназы в сыворотке крови (особенно при псевдогипертрофической миопатии);
  • генетическое исследование, включая молекулярно-генетический анализ, генетическое тестирование членов семьи, особенно способных к деторождению.

Электромиография — метод, используемый в диагностике миопатий

При приобретенных миопатиях диагностический поиск зависит от первопричины, например, при тиреоидной форме проводят определение уровня гормонов щитовидной железы.

Первым этапом постановки диагноза должен стать опрос пациента и анализ анамнеза заболевания. Врачу необходимо знать, как давно появились признаки заболевания, каково было состояние здоровья пациента в раннем возрасте, страдают ли миопатией родственники. Необходимо также выяснить, в каких мышцах появилась слабость и как это отразилось на функционировании организма больного.

https://www.youtube.com/watch?v=m2QYVCm7x7Y

Далее следует неврологический осмотр, в ходе которого требуется выяснить, насколько выражена слабость, имеются ли атрофии мышц, каков их тонус, насколько правильно срабатывают рефлексы в конечностях.

Помимо мышечной ткани осмотру подвергается и скелет: необходимо знать, присутствуют ли деформации позвоночника. Миопатия всегда становится причиной изменения походки и манеры вставать из положения сидя на полу, что также учитывается при диагностике.

Необходимо проведение анализа крови для выяснения уровня креатинкиназы и гормонов щитовидной железы. Биопсия мышц проводится для изучения тканей под микроскопом, что позволяет выявить дистрофии волокон и нарушение их распределения. Мышечная ткань, взятая при биопсии, используется и при гистохимическом исследовании для оценки уровня ферментов, участвующих в метаболизме, поскольку их недостаток может стать причиной миопатий.

Обязательными являются также генетическое исследование семьи пациента и консультация генетика и эндокринолога.

Анализ содержания креатинфосфокиназы – фермент, повышающийся при повреждении мышц. При дистрофии его уровень увеличивается в сотни и тысячи раз;

Электромиография – процедура безболезненная, но неприятная, позволяющая изучить состояние мышечных сокращений. Процедура также определяет работоспособность двигательных нервов;

Для выявления типа миопатии проводится взятие образца ткани. Процедура позволяет определить отсутствие или малое количество определенного белка. При патологии мышечных волокон биопсия позволяет выявить наличие протеина в мышечной ткани.

Генетическое обследование позволяет выявить механизм передачи заболевания:

  1. Аутосомно-доминантный;
  2. Аутосомно-рецессивный.

При аутосомном пути передачи ген-носитель не находится на половой хромосоме, поэтому с одинаковой вероятностью передается по мужской и женской линии. Два описанных типа разделены на несколько более сложных белковых теста. Последние генетические обследования определили взаимосвязь между механизмами развития заболевания, скоростью развития, вовлеченным дефектным геном.

Согласно генетическим механизмам развития примерно у 90% населения болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При такой форме оба родителя могут носить ген, но сами не болеют. При попадании дефектных генов от обоих родителей у ребенка будет наблюдаться миопатия. Если же один из генов будет здоровым, то заболевания не возникнет.

С целью подтверждения диагноза, уточнения вида миопатии проводят несколько исследований:

  1. ДНК-анализ. Позволяет обнаружить мутации генов. В настоящее время это исследование считается самым информативным методом. Исследование делают в перинатальном периоде, после рождения ребенка. Тест проводят также родителям, планирующим беременность, если среди их родственников есть больные миодистрофией.
  2. Биопсия волокон мышц. Врач забирает пробу мышечной ткани для проведения гистологического обследования и уточнения наличия белка дистрофина.
  3. Электромиография. Этот метод позволяет оценить состояние мышечной ткани, обнаружить некроз, особенности проведения импульсов в нервных тканях.
  4. Биохимия крови. Уточняется уровень фермента креатинфосфокиназы. Увеличение его содержания свидетельствует о наличии патологии.
  5. ЭКГ. Обнаруживает признаки поражения сердечной мышцы.

Проведение этих исследований позволяет обнаружить дистрофию Эрба-Рота, болезнь Дюшенна, воспалительные, метаболические миопатии, миодистрофию Беккера, дистрофию Дрейфуса, полимиозит.

Для постановки диагноза используются инструментальные и лабораторные методы, позволяющие отличить миопатию от воспалительно-инфекционного поражения и опухолей спинного мозга. С этой целью назначаются электромиография, электронейрография, результаты которых показывают типичные для миопатий изменения в мышцах, а также биохимические анализы крови и мочи.

В крови обнаруживается повышенный уровень альдолазы, печеночных трансаминаз, креатинкиназы, лактатдегидрогеназы и других ферментов. В моче увеличивается концентрация креатинина.

Чтобы определить тип миопатии, делают биопсию мышц. В ходе морфологического исследования выявляются хаотично расположенные атрофированные миофибриллы в окружении нормальных либо гипертрофированных волокон, а также обширные участки патологически измененной мышечной ткани.

Классификация миопатий

На сегодняшний день единой классификации миопатий не существует, эти заболевания подразделяют по нескольким принципам. Первой работой в этом направлении была так называемая клиническая классификация нервно-мышечных заболеваний, считающихся в те времена болезнями исключительно мышечных тканей. Согласно этой системе, медики выделяли такие типы миопатий, как конечностно-поясная, лице-плече-лопаточная, гумеро-тибиальная и другие.

Данное деление можно было считать условным, так как оно не отличалось четкостью характеристик, как и сегодня. Более точной классификации миопатий и нервно-мышечных заболеваний в медицине нет, поэтому до сих пор применяется существующая система.

Известна также патогенетическая классификация, появление которой связано с возникновением новых знаний о миопатии. К примеру, стало известно, что миодистрофии могут проявляться по причине множественного поражения нервов, которые могут спровоцировать нарушение обменных процессов и токсические воздействия. Так миопатии стали подразделяться на невральные амиотрофии, первично-мышечные заболевания и др.

Все детальнее с развитием медицины становится патогенетическая классификация, в основе которой лежит знание о пораженном заболеванием белке. Согласно этой классификации видами миопатии бывают кальпаинопатия, титинопатия и пр. Выявление дефективного белка позволяет сделать выводы о характере его мутации.

Миопатия подлежит разделению на наследственный и приобретённый тип. В анамнезе наследственных типов иногда содержатся относительно четкие данные о наличие этого заболевания у родственников. Примерами миопатий наследственного типа являются дистрофические миопатии, такие, как миопатия Дюшенна, митохондриальные заболевания, а также болезни накопления, наиболее распространена из которых болезнь Помпе.

Различные виды миопатий имеют разный патогенез, что напрямую зависит от того, какой ген в конкретном случае поражен. Так дистрофические миопатии или миодистрофии являются следствием процесса, в котором происходит нарушение синтеза структурных белков миофибрилл. Болезни накопления — результат снижения количества вырабатываемых ферментов и уменьшения их активности. В данном случае рано или поздно пациента начинает беспокоить мышечная слабость и атрофия мышц, что является ключевыми признаками миопатии.

На сегодняшний день единой классификации миопатий не существует, эти заболевания подразделяют по нескольким принципам. Первой работой в этом направлении была так называемая клиническая классификация нервно-мышечных заболеваний, считающихся в те времена болезнями исключительно мышечных тканей. Согласно этой системе, медики выделяли такие типы миопатий, как конечностно-поясная, лице-плече-лопаточная, гумеро-тибиальная и другие.

Миопатия Беккера

Данное деление можно было считать условным, так как оно не отличалось четкостью характеристик, как и сегодня. Более точной классификации миопатий и нервно-мышечных заболеваний в медицине нет, поэтому до сих пор применяется существующая система.

Известна также патогенетическая классификация, появление которой связано с возникновением новых знаний о миопатии. К примеру, стало известно, что миодистрофии могут проявляться по причине множественного поражения нервов, которые могут спровоцировать нарушение обменных процессов и токсические воздействия. Так миопатии стали подразделяться на невральные амиотрофии, первично-мышечные заболевания и др.

Все детальнее с развитием медицины становится патогенетическая классификация, в основе которой лежит знание о пораженном заболеванием белке. Согласно этой классификации видами миопатии бывают кальпаинопатия, титинопатия и пр. Выявление дефективного белка позволяет сделать выводы о характере его мутации.

Миопатия подлежит разделению на наследственный и приобретённый тип. В анамнезе наследственных типов иногда содержатся относительно четкие данные о наличие этого заболевания у родственников. Примерами миопатий наследственного типа являются дистрофические миопатии, такие, как миопатия Дюшенна, митохондриальные заболевания, а также болезни накопления, наиболее распространена из которых болезнь Помпе.

Различные виды миопатий имеют разный патогенез, что напрямую зависит от того, какой ген в конкретном случае поражен. Так дистрофические миопатии или миодистрофии являются следствием процесса, в котором происходит нарушение синтеза структурных белков миофибрилл. Болезни накопления — результат снижения количества вырабатываемых ферментов и уменьшения их активности. В данном случае рано или поздно пациента начинает беспокоить мышечная слабость и атрофия мышц, что является ключевыми признаками миопатии.

Существует несколько видов миопатии:

  • наследственный;
  • воспалительный;
  • метаболический;
  • мембранный;
  • паранеопластический;
  • токсический.

В группу наследственных миопатий входит ювенильная форма Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшенна и плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Миопатия мышц может быть врожденной: эта категория объединяет болезнь центрального стержня, диспропорцию типов миофибрилл, а также немалиновую и миотубулярную форму.

Миопатии воспалительного характера подразделяются на инфекционные и идиопатические. Причиной первых являются бактериальные и вирусные инфекции, гельминтозные инвазии. Возбудителями могут быть стрептококки, энтеровирусы, вирус гриппа, краснухи, иммунодефицита (ВИЧ), а также трихинеллез и токсоплазмоз.

Большинство миопатий наследственного происхождения, часть из них связаны с Х-хромосомой

Идиопатические миопатии возникают на фоне миозита и болезней из группы системных коллагенозов.

Метаболические миопатии классифицируются в зависимости от того, обмен каких именно веществ нарушен – ферментов, гликогена или пуринов. В эту же категорию входят митохондриальные миопатии с дефицитом редуктазы, АТФ и цитохрома B, B1.

Диагностические критерии и методы

Визит к офтальмологу затягивать не рекомендуется, поскольку очень велик риск потери зрения. Если у пациента возникают нарушения зрительной функции, важно точно определить их причину. Медик проведет опрос пациента, во время которого выясняет, насколько давно возникли проблемы со зрением и имеются ли подобные патологические симптомы у близких родственников.

В первую очередь при этом необходимо исключить заболевания нервной системы. Наибольшую сложность во время диагностики представляют большие группы миопатических синдромов, спровоцированные эндогенными и экзогенными и патологиями. К примеру, миопатия зрительных органов часто возникает при первичном амилоидозе и миоглобинурии. Для постановки правильного диагноза пациенту требуется пройти такие обследования:

  • анализ ферментов крови;
  • электромиография;
  • биопсия мышечной ткани.

Диагностика миопии, как следствия данного патологического процесса, обычно не составляет особого труда и предусматривает проведение следующих мероприятий:

  • проверка зрения с помощью таблиц Сивцева;
  • периметрия (изучение полей зрения);
  • офтальмоскопия глазного дна;
  • онометрия (измерение внутриглазного давления);
  • ультразвуковое исследование;
  • офтальмометрия (определение оптической силы роговицы);
  • скиаскопия (изучение движения тени в зоне зрачка);
  • тонография (изучение продукции и процессов оттока внутриглазной жидкости).

Важно!

Чем раньше начать лечить ребенка, тем больше у него шансов на достаточно высокое качество жизни.

Лечение сводится к следующим мероприятиям:

  • инъекционное введение аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) курсами;
  • ионофорез;
  • витаминизация;
  • препараты для улучшения кровообращения;
  • массаж;
  • использование больным ортопедических средств коррекции;
  • применение препаратов для лучшей нервно-мышечной проводимости;
  • терапия гормонами;
  • и др.
Читайте также:  Болезни глаз у человека: описание

Наследственная форма заболевания полностью не вылечивается, но возможно направленно устранить основные симптомы путем:

  • ортопедической коррекции;
  • обычной и дыхательной гимнастики.

Иногда требуется хирургическое вмешательство. Оно направлено на коррекцию сколиоза, возникающего на фоне основного недуга.

Перспективными методиками лечения миопатии являются: использование стволовых клеток и генотерапия.

На первом приеме врач опрашивает пациента и анализирует анамнез. Пациент рассказывает доктору:

  • когда появились первые симптомы патологии;
  • в каких группах мышц возникла слабость;
  • как заболевание отражается на всем организме;
  • каким было его здоровье в детстве;
  • были ли подобные заболевания у близких родственников.

После этого врач производит осмотр пациента, в ходе которого выявляются следующие факторы:

  • степень выраженности мышечной слабости;
  • тонус мышц;
  • наличие атрофий;
  • присутствуют ли рефлексы конечностей;
  • имеют ли место искривления позвоночника.

При миопатии у больных всегда меняется походка, что тоже принимается во внимание при диагностике.

К лабораторным исследованиям относится анализ крови на гормоны щитовидной железы и уровень креатинкиназы. Осуществляется биопсия мышечной ткани, которую затем изучают под микроскопом. Генетическое исследование семьи больного тоже необходимо для правильной диагностики.

Если у Вас появились подозрения на миопию, Вы можете пройти дуохромный тест. Он представляет собой двухцветную таблицу — плакат, разделенный на две половины: зеленую и красную. Также в таблице есть буквы. Их необходимо читать сначала одним, а потом и вторым глазом. Загружается тест прямо на компьютере.

Результаты теста расшифровываются очень просто: если Вы хорошо видите буквы на красном фоне, но не все оптотипы назвали правильно, находящиеся на зеленой половине, вероятнее всего, у Вас развивается близорукость. Данный тест не является объективным, а потому не может дать максимальной точности, однако при неблагоприятных результатах поводом для посещения клиники он стать должен.

При подозрении на близорукость врач проверяет остроту зрения по стандартной таблице Сивцева. Для диагностики заболевания у детей дошкольного возраста, которые еще могут не знать алфавита, применяется таблица Орловой. В ней в качестве оптотипов выступают изображения животных, геометрические фигуры и прочие понятные ребенку символы.

После того как будет выявлена близорукость, необходимо узнать ее степень. Определить это можно посредством той же таблицы, что использовалась для проверки остроты зрения. Окулист дает пациенту специальные очки со сменными линзами. Он читает в этих очках оптотипы. Линзы меняются до тех пор, пока обследуемый не сможет правильно назвать все буквы показываемой врачом строки.

Эти методы исследования являются субъективными. Сегодня применяются и другие способы изучения органов зрения, которые помогают выявить не только показатель остроты зрения, степень, но и причины близорукости, скорость прогрессирования, форму патологии и так далее. Рассмотрим эти методы подробнее.

Выявить заболевание можно только в ходе комплексного обследования пациента. Диагностика миопатии включает в себя:

  • электронейрографию,
  • электромиографию,
  • изучение биохимического состава крови (исследование уровня креатинина),
  • биопсию с забором мышечного лоскута.

Дополнительно пациент может проходить рентген-исследование легких. Также при наличии проявлений сердечной недостаточности ему требуется проведение ЭКГ и УЗИ сердца. Обязательна консультация у кардиолога. Эффективным диагностическим методом для выявления миопатии также является МРТ.

Важно!

Осложнения

Миопатия Дюшенна вызывает тяжелые осложнения. Они связаны с поражением различных систем органов:

  1. Проблемы с органами дыхания. Слабость мышц приводит к поверхностному дыханию и невозможности нормально откашляться. В результате мокрота остается в легких и бронхах. Это приводит к частым болезням органов дыхания. С целью их профилактики делают прививки и начинают лечение сразу после первых проявлений ОРВИ. В тяжелых случаях проводят отсасывание слизи. Другой проблемой является понижение уровня кислорода в крови, что становится причиной нарушений сна, болей в голове, раздражительности.
  2. Кардиомиопатия. Ослабление сердечной мышцы ведет к аритмии, сердечной недостаточности. Больной страдает от одышки, слабости, отеков.
  3. Нарушения стула. Малоподвижный образ жизни вызывает запор. Для его профилактики рекомендуют кушать богатые клетчаткой блюда, принимать слабительные.
  4. Остеопороз. Обездвиженность и прием гормональных препаратов становятся основными причинами снижения плотности костей. Профилактика этого осложнения связана с дополнительным приемом препаратов, которые содержат кальций и витамин D. Если заболевание уже диагностировано, рекомендуются бисфосфонаты.
  5. Патологии скелета. Прогрессирующая атрофия мышечной ткани вызывает искривление позвоночника по типу кифоза и сколиоза. Больным рекомендуется носить корсеты, в тяжелых случаях проводится операция.
  6. Увеличение или уменьшение массы тела. Прием кортикостероидов приводит к избыточному весу. Однако бывают и обратные ситуации, когда больные теряют его из-за атрофии мышц. В любом случае пациентами показано специальное питание.
  7. Нарушение приема пищи. Больной постепенно теряет способность жевать, глотать. Для поддержания жизни проводят внутривенное кормление или гастростомию. В последнем случае пациенты кушают через специальную трубку.

Прогноз при болезни и ее профилактика

Симптомы миопатии проявляются постепенно. За несколько лет человек теряет навыки самообслуживания, утрачивает способность передвигаться самостоятельно. Вылечить патологию в настоящее время невозможно. Проводится поддерживающее симптоматическое лечение. Прогноз – неблагоприятный.

Для подготовки статьи использовались следующие источники: Латышева В. Я., Дривотинов Б. В., Олизарович М. В. // Неврология и нейрохирургия: учеб. пособие — Минск, Высш. шк. 2013.

Коллектив авторов // Нервные болезни — «СпецЛит», 2011 (Учебник для средних медицинских учебных заведений).

Курушина О. В., Андрющенко Ф. А., Агаркова О. И., Дворецкая Ю. А. Современный подход к диагностике и лечению первичных и вторичных миопатий // Вестник ВолгГМУ — 2019 Выпуск 1 (61).

Прогноз данного заболевания зависит от скорости развития и степени дистрофии в тканях скелетной мускулатуры. Важную роль играет и возраст, в котором болезнь начала проявлять себя.

Миопатия характеризуется мышечной дистрофией, а затем и атрофией

Наиболее тяжелый случай — миопатия Дюшенна, первые симптомы которой имеют место уже в раннем возрасте. Эта разновидность заболевания очень рано приводит к полному обездвиживанию и становится причиной летального исхода ввиду нарастания сердечной и лёгочной недостаточности, а также появления гиповентиляционной и гипостатической пневмонии. Застой крови в тканях может проводить к инфицированию и последующему воспалению легких.

Поздние формы миопатии, симптомы которых проявляются после 20-30 лет, имеют более щадящий, доброкачественный характер. Пациент может вести относительно нормальный образ жизни и даже обеспечивать себя самостоятельно, получив профессию, соответствующую уровню его возможности двигаться. Как правило, это умственный и ручной труд, выбираемый в зависимости от уровня поражения мышц и не требующий высокого ритма.

Профилактические меры, направленные на избежание наследственных миопатий, заключаются в грамотном планировании семьи парами, у которых имеются родственники с данным диагнозом. Для этого, задумавшись о ребенке, следует прибегнуть к медико-генетическому консультированию с профессиональной оценкой вероятности рождения ребенка, больного миопатией.

Поскольку для лечения патологии до сих пор не разработано радикальных средств, то прогноз для нее в целом неблагоприятен. Многое зависит от типа миопатии. Легкие формы заболевания прогрессируют медленно, поддерживающая терапия способствует улучшению качества жизни больного.

Тяжелее протекают миопатии, развившиеся в раннем детстве. Они в большинстве случаев приводят к инвалидности. Неблагоприятный прогноз и для миопатии Дюшенна. При ней поражаются сердечная мышца и органы дыхания. Заболевание прогрессирует быстрее, чем другие его разновидности, и нередко приводит к летальному исходу от сердечной или дыхательной недостаточности.

Прогноз при миопатии вторичного типа оценивается как благоприятный. При этом важно, чтобы было успешно вылечено основное заболевание.

Главным способом профилактики является полное лечение любых инфекционных болезней. Также обязательна своевременная терапия эндокринных нарушений. Необходимо избегать воздействия на организм токсических веществ и стараться корректировать сбои в обмене веществ.

Характерные проявления болезни

Наследуется аутосомно-доминантным способом с неполной пенетрантностью (но встречаются и спорадические случаи наследственности). Данная форма врожденной миопатии характеризуется патологией проксимальных мышц конечностей, но больные способны приобрести некоторые двигательные навыки. В младенческом возрасте наблюдается задержка двигательного развития и гипотония, но диагностировать данное заболевание можно только в более позднем возрасте при изменениях скелета и выраженной мышечной слабости. При этом наблюдаются патологии скелета: деформация стоп, кифосколиоз, дислокация бедер, грудь сапожника.

Чаще всего, больные имеют хрупкую фигуру и невысокий рост. При диагностике заболевания проводят биоптат мышц, который показывает наличие множественных или единичных прерывистых зон, которые лишены ферментов окисления, в некоторых мышечных волокнах. Проведение других лабораторных анализов может показать норму. Пациенты с болезнью центрального стержня склонны к развитию злокачественной гипертермии.

Близорукость (миопия) является одним из самых распространенных рефракционных нарушений. При этой патологии зрения фокус изображения не падает на сетчатку, оказываясь перед ней. Из-за этого предметы, сильно удаленные от глаз, кажутся размытыми. Человеку с хорошим зрением такое определение близорукости может показаться непонятным. Попробуем представить, как видит окружающий мир пациент с миопией.

Имея 100-процентное зрение, человек может на достаточно большом расстоянии различить даже мелкие детали того или иного предмета: листья на деревьях и узор на них, номер автомобиля, черты лица человека. Для близорукого мелкие детали на большом расстоянии разглядеть невозможно.

Так, например, крона дерева воспринимается как сплошная зеленая масса без четких контуров. Люди с высокой степенью миопии без очков не видят даже черты лица своего собеседника. Поэтому данный недуг и называется близорукостью. Человек видит хорошо только то, что находится на расстоянии вытянутой руки. Существуют тяжелые формы миопии, при которых эта дистанция еще короче.

Иногда миопатия глаз появляется при сопрягающихся патологиях:

  • полимиозит – системное воспаление мышц (часто тканей поперечно-полосатой мускулатуры);
  • миоглобинурия – синдром, отмечается в урине пигмент миоглобина; возникает при распаде мышечного белка;
  • первичный амилоидоз – расстройство метаболизма, сопровождающийся появлением и отложением в мышцах амилоида;
  • гликогеноз – так называют синдромы, вызванные генетическими дефектами ферментов, фигурирующих в расщеплении гликогена.

Терапевтические меры в борьбе с миопатией зрения должны предприниматься индивидуально. Раннему обнаружению болезни способствует выполнение биопсии. Недуг может иметь злокачественную природу, тогда процесс усугубится, и последствия будут куда серьёзнее. Виновником прогрессирования миопатии становятся вредные привычки.

Лечение миопатического астигматизма

Миопатия Дюшенна начинает проявляться у мальчиков в возрасте с 1,5 лет, к первым симптомам относятся:

  • нарушения двигательной функции, пациенту сложно стоять, он испытывает неловкость;
  • мальчик часто спотыкается, падает во время прогулок, как следствие развивается двигательная пассивность;
  • ребенку составляет трудность подняться вверх по лестнице, походка похоже на «утиную»;
  • ребенку тяжело подниматься с кровати или со стула;
  • наблюдается гипертрофия икроножных мышц, данный признак относится к наиболее яркому, который сразу свидетельствует о прогрессировании заболевания;
  • заболевания сердца;
  • нарушения в биоптатах мышц скелета;
  • контрактура крупных суставов, деформация стопы наблюдается у пациента в результате интенсивного развития патологии;
  • в возрасте десяти лет ребенок перестает передвигаться самостоятельно и становиться прикованным к инвалидному креслу;
  • в возрасте 14 лет ребенок становиться полным инвалидом.

Симптомы миодистрофии Дюшена

Миопатический синдром {amp}amp;#8212, это поражение мышц человека. Для данной патологии свойственно хроническое течение с постоянным прогрессированием симптомов. При миопатическом синдроме происходит сбой в обмене веществ и самой структуре ткани мышц.

Итогом становится серьезная ограниченность в движениях человека, а также уменьшение силы в его мышцах.

Под миопатическим синдромом подразумеваются различные патологии, связанные с поражением мышц. Они характеризуются дистрофическими явлениями в тканях. При этом чаще поражается скелетная мускулатура.

При синдроме возникает выборочная атрофия, затрагивающая некоторые волокна. Сама анимальная нервная система продолжает сохранять свою функциональность.

В зависимости от особенностей течения заболевания при лечении миопии применяются консервативные и оперативные средства. Медикаментозные препараты назначаются при легкой степени близорукости. Для нормализации фокусировки рекомендуются очки с фиксированием фокуса на сетчатке. К подбору очков нужно относиться тщательно, так как при неправильном выборе возможны неприятные ощущения – головокружение, резь в глазах, дискомфорт при чтении.

Для нормализации трофики и кровоснабжения внутриглазных тканей рекомендуется общеукрепляющая терапия, гимнастика для мышц глаз, массаж.

При средней и высокой миопии (не миопатии) единственным способом эффективного избавления от патологии считается операция по нормализации формы глазного яблока – кератотомия. Процедура предполагает изменение кривизны роговицы. При необходимости во время манипуляции может быть имплантирована линза.

Исправить астигматизм высокой степени помогает лазерная коррекция зрения.

Обычно лазерная коррекция зрения детям до наступления 18 лет не проводится, из-за постоянного роста организма и формирования структуры глаз. Иногда встречаются исключения, когда несовершеннолетним детям при высокой миопии хирургически проводится кератотомия.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *