Аниридия: причины, диагностика и лечение отсутствия радужной оболочки глаза

Причины возникновения

В зависимости от происхождения офтальмологи выделяют две формы аниридии — врожденную и приобретенную. Второй вид патологии развивается вследствие отрыва радужки у корня во время травматического воздействия.

Аниридия характеризуется отсутствием радужной оболочки и является генетической аномалией. Главная причина развития заболевания — мутация гена PAX6 в 11 хромосоме, который отвечает за процесс формирования глазного яблока, органов нервной системы. Нередко болезнь сочетается с катарактой и глаукомой. Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак.

аниридия: описание, симптомы и лечение аниридии

Аниридия – это врожденное или приобретенное отсутствие радужной оболочки глаза, приводящее к ухудшению зрения и ряду неприятных осложнений.

Как известно, радужка разделяет переднюю и заднюю камеры глаза, очищает, регулирует отток и циркуляцию внутриглазной жидкости, ограничивает поток света, падающий на сетчатку. Поэтому полное или частичное отсутствие радужной оболочки приводит к нарушению нормального функционирования зрительного аппарата.

Данное заболевание встречается довольно редко – его частота в среднем составляет от 1:50000 до 1:100000 в разных регионах. Для врожденной формы болезни характерно не только отсутствие радужки, но и ряд других аномалий строения глаза.

Как правило, у ребёнка обнаруживают дегенерацию роговицы, глаукому, катаракту, нарушение нормального строения сетчатки и зрительного нерва.

У больных детей часто встречаются аномалии строения головного мозга, сахарный диабет и другие серьёзные заболевания.

Профилактика

Профилактика приобретенной формы аниридии основывается на предупреждении развития травм глаз. Методов профилактики развития наследственной формы заболевания пока не разработано.

Представляет собой редкое, чаще всего генетически детерминированное заболевание глаз, характеризующееся полным или частичным отсутствием радужной оболочки.

Основная причина врожденной аниридии – это мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме.

Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также корректирует процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа и поджелудочной железы.

Механизм развития заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. В процессе дифференциации радужки понижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. Что приводит к снижению способности клеток к миграции из нервного гребня к месту развития стромы радужной оболочки.

Также определенную роль в развитии аниридии, играет дефицит лимбальных стволовых клеток.

Так как в основе болезни лежит генетическая аномалия, профилактика аниридии не представляется возможной. Перед планированием беременности рекомендуется посетить генетика и узнать о вероятности рождения малыша без радужной оболочки. Внимательное отношение к генетическому здоровью будущих детей позволит предупредить развитие заболевания у ребенка.

Предлагаем посмотреть видео про историю прозрения пациентки с врожденным отсутствием радужки.

Различают первичные и вторичные методы профилактики глазных болезней, которые направлены на предотвращение развития проблем, своевременное их выявление.

Методы первичной профилактики:

  • соблюдать режим дня;
  • правильно установить осветительные приборы на рабочем столе;
  • не читать лёжа, в транспорте;
  • при длительной работе за компьютером каждый час давать глазам отдых;
  • регулярно делать гимнастику для глаз – комплекс упражнений по методу Бейтса;
  • использовать солнцезащитные очки, маски при работе с вредными и опасными веществами.

После работы за компьютером сделайте небольшую гимнастику для глаз

Вторичная профилактика – это ежегодный профилактический осмотр у офтальмолога, соблюдение всех рекомендация специалиста во время лечения.

Опасность офтальмологических болезней в том, что патологические процессы в тканях глаз развиваются очень быстро. Регулярная профилактика, своевременное обращение поможет ограничиться в лечении консервативными методами и физиопроцедурами, в противном случае потребуется оперативное вмешательство.

Специфическая профилактика заключается в медико-генетическом консультировании семей, имеющих проблемы с радужной оболочке глаз. Риск рождения больного ребенка составляет до 50%. Это может привести к тому, что для рождения здорового крохи стоит применить методы вспомогательных репродуктивных технологий.

Формы патологического состояния

Ориентируясь на тип наследования и связанные с аниридией синдромы, выделяют:

  • Аниридию первого типа, которая наблюдается в 85 % случаев и носит семейный характер.Тип наследования аутосомно-доминантный. Данный тип аниридии не сопровождается патологией других органов и систем.
  • Аниридию второго типа, которая связана с синдромом WAGR и выявляется у 13 % пациентов. В большинстве случаев патология носит спорадический характер. Заболевание сопровождается наличием опухоли Вильямса (нефробластомы), аномалиями мочеполовой системы, олигофренией, гемигипертрофией (мышечной гипертрофией одной половины лица и тела) и черепно-лицевым дисморфизмом.
  • Аниридию третьего типа, которая передается аутосомно-рецессивным путем. При синдроме Гиллеспи аниридия сопровождается задержкой умственного развития, птозом и мозжечковой атаксией. Синдром аниридии может сопровождать аплазия или гипоплазия надколенника, психомоторная задержка и частичная односторонняя агенезия почки, микрокорнеа и спонтанная резорбция катаракты, синдром Аксенфельда — Ригера первого и третьего типа. Аниридия может сочетаться также со скелетной дисплазией с грацильными костями, синдромом локальной гипоплазии кожи, синдромами Потоцкого – Шафера, Дениса – Драша или синдромом множественных экзостозов, врожденным кератитом и синдромом задержки роста и психомоторного развития. Эти синдромы вызываются дефектами 11 хромосомы (локус 11p).
Исключая: врожденные нарушения обмена веществ (E70-E90)

МКБ 10 Класс XVII. Врожденные пороки развития, деформации и хромосомные аномалии

Отсутствие радужной оболочки глазного аппарата, как врожденный выраженный дефект, клинически проявляется несколькими формами. Классификацию формируют с позиции типа наследования и симптомокомплексов:

  1. Первый тип. Патология фиксируется у 85% всех случаев. Характер преимущественно семейный. Аниридия представлена, как единичное отклонение от нормы, другие органы и системы не затронуты;
  2. Второй тип. Отсутствие радужной оболочки глаза напрямую связывают с синдромом WAGR. Случаи возникновения недуга спорадического характера. Кроме офтальмологических отклонений у пациентов фиксируют нефробластому, аномалии строения органов мочеполовой системы, гипертрофию одной части лица, сильное искажение черепно-лицевого отдела;
  3. Тяжелая форма. Передается патология аутосомно-рецессивным путем. Аниридия в данном конкретном случае отягощена слабоумием, птозом, атаксией мозжечка. Психомоторная задержка комбинируется с синдромом Аксенфельда — Ригера. Кроме этого, у пациентов может фиксироваться целый спектр других серьезных отклонений и патологических состояний различного характера. Дефекты связаны с 11 хромосомой.
Читайте также:  Склеропластика глаз у детей: отзывы родителей, цена

Аниридия – это патология глаз, при которой частично или полностью отсутствует радужная оболочка. Болезнь сопровождается падением зрения, вплоть до слепоты, светочувствительностью, горизонтальным нистагмом.

Код по МКБ 10 – Q13.1 – отсутствие радужки.

По происхождению аниридия бывает врожденной или приобретенной (травматической). Врожденную форму принято делить на семейную (наследственную), когда заболевание передается от родителя к ребенку, и ненаследственную (спорадическую), когда больной ребенок рождается у здоровых родителей.

К какому врачу обратиться при аниридии?

Ребенок с аниридией с самого рождения должен регулярно наблюдаться у детского офтальмолога. Рекомендовано как можно скорее пройти консультацию у генетика-офтальмолога для проведения необходимых генетических анализов и исключения WAGR-синдрома.

Учитывая, что аниридия часто сочетается с патологией других органов, больным может потребоваться дополнительная консультация невролога, гастроэнтеролога, эндокринолога.

Радужка глаза: строение, функции, болезни — “Здоровое око”

Единственная причина врожденной аниридии — мутация гена, ответственного за развитие глазного яблока. Генетический сбой происходит в самом начале внутриутробного развития, то есть ребенок рождается уже без радужки.

Аниридия наследуется как аутосомный доминантный или рецессивный признак. Это означает, что отклонение возникнет у любого ребенка, рожденного от человека с отсутствием радужки.

Выделяют еще травматическую форму заболевания. Как правило, она сочетается с повреждением других структур глазного яблока.

Наиболее приметным внешним признаком патологии является отсутствие радужной оболочки, которое очень легко заметить невооружённым глазом. Иногда во время осмотра можно обнаружить небольшие фрагменты корня или обрывки радужки. Помимо этого болезнь имеет ряд других проявлений.

Наиболее частые симптомы аниридии:

  • светобоязнь – непереносимость яркого света;
  • выраженное снижение остроты зрения;
  • образование паннуса (диффузного воспаления и помутнения) роговицы;
  • ухудшение оттока внутриглазной жидкости, приводящее к глаукоме;
  • смещение (подвывих) или помутнение (катаракта) хрусталика;
  • появление горизонтального нистагма – непроизвольных движений глазного яблока;
  • развитие косоглазия – отклонения глаза от своей зрительной оси;
  • в некоторых случаях у больных развивается амблиопия – своеобразное выключение глаза.

После осмотра и сбора анамнеза человеку необходимо сделать клинический, биохимический анализ крови, коагулограмму для оценки общего состояния организма, наличия воспалительных процессов. Но основу диагностики составляют специальные офтальмологические исследования.

Методы диагностики:

  • офтальмоскопия – позволяет увидеть отделы глазного дна, наиболее информативный метод исследования, диагностику проводят при помощи линзы или специального прибора;
  • визометрия – проводят её для оценки остроты зрения, используют специальные таблицы, при выявлении отклонений подбирают линзы для коррекции;
  • рефрактометрия – метод позволяет определить оптическую силу глаза, выявить дальнозоркость, астигматизм;
  • периметрия – оценка периферического зрения;
  • проверка цветового восприятия с помощью таблиц Рабкина;
  • биомикроскопия – микроскоп с сильным увеличением позволяет увидеть малейшие нарушения в строении роговицы, конъюнктивы, радужки, хрусталика, стекловидного тела;
  • офтальмометрия – проводят измерение радиуса преломления роговицы;
  • страбизм – метод позволяет определить угол косоглазия;
  • промывание, зондирование слёзных каналов;
  • УЗИ глазного яблока;
  • исследование ресниц на предмет выявления клещей.

УЗИ глазного яблока помогает выявить отклонения

Офтальмологи рекомендуют людям после 40 лет ежегодно делать тонометрию для своевременного выявления глаукомы. С помощью специального прибора, методом пальпации измеряют внутриглазное давление.

Болезни роговицы глаза — большая группа патологий, в которую входят инфекционные, травматические, врожденные и идиопатические заболевания этого органа.

Представлены следующими патологиями.

Радужная оболочка играет большое значение в функционировании зрительного аппарата. Она выполняет роль своеобразного барьера для световых потоков и регулирует объем их проникновения на сетчатку. Элемент отличается по цвету, который зависит от количества пигментных клеток, вырабатывающих меланин. Оттенок глаз носит наследственный характер.

Признаки

Частичная аниридия характеризуется сохранностью части радужки. Симптомы ее выражены не так значительно, как при полной форме патологии. В этом случае радужная оболочка полностью атрофирована.

Проявляется отклонение следующими симптомами:

  • светобоязнь;
  • дрожание глазного яблока;
  • косоглазие;
  • снижение остроты зрения.

Аниридия характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки глаза. Зрение сохраняется в некоторых легких случаях заболевания. Радужная оболочка не может нормально развиваться до рождения на одном или обоих глазах. Считается, что существует как минимум четыре типа аниридии.

Первый тип отмечается неполным выражением расстройства. Некоторые люди с этим типом аниридии могут не знать о проблемах со зрением, потому что зрачки кажутся нормальными, и обычно только один глаз поражен истончением радужной оболочки.

При втором типе аниридии аномалии радужной оболочки могут возникать отдельно или в сочетании с другими расстройствами. Сопутствующие расстройства могут включать катаракту (помутнение хрусталика глаза), глаукому (постепенную потерю зрения из-за повышенного давления внутри глазного яблока, которое может сопровождаться различной степенью боли) или поверхностное помутнение роговицы (паннус роговицы).

Третий тип аниридии связан с умственной отсталостью, а четвертый тип возникает в связи с опухолью Вильмса, аномалиями мочеполовой системы, а также возможной умственной отсталостью.

Общие сведения

Впервые аниридию описал Баррата в 1818 году. Эта двусторонняя генетическая аномалия выявляется в равной степени как у мужчин, так и у женщин, а частота распространения колеблется от 1: 64 000 до 1: 96 000 человек.

Читайте также:  Таблица Сивцева для проверки зрения

Заболевание в большинстве случаев обусловлено мутациями гена PAX6, который был описан в 1991 г .

Локализация данного гена на хромосоме была установлена в 1992 г. Поскольку была установлена сопоставимость аниридийного гена мышиному гену парного бокса, выявленный ген получил название PAX6.

85 % от всех выявленных случаев заболевания являются изолированным пороком развития, 13 % связаны с синдромом WAGR, а 2 % составляют больные с синдромом Гиллеспи и другими редкими моногенными и хромосомными синдромами.

Синдром WAGR был описан в 1964 году Миллером.

Патология у пациентов выражена в разной степени.

Отсутствие радужной оболочки является не самым страшным в заболевании. Прочие патологические процессы, которые происходят при аниридии, могут привести к необратимым последствиям. Они могут не только вызвать потерю зрения, но и оказать негативное воздействие на организм в целом.

Патология может быть выражением WAGR-синдрома и болезни Гиллеспи. Но, как правило, аниридия радужки возникает в результате изменения гена, PAX6, находящегося на одиннадцатой хромосоме.

Согласно статистике, болезнь чаще всего переходит по наследству. В зависимости от разновидности патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу или аутосомно-доминантному. Зачастую недуг формируется в результате неожиданного изменения гена.

Также причиной дефекта может быть травмирование глазного яблока. Такое встречается когда радужная оболочка отходит от корня в результате повреждения.

В зависимости от происхождения, недуг подразделяется следующим образом:

  • Врожденная глазная аниридия, может сопровождаться брахидактилией;
  • Приобретенная аниридия (травматическая).

По своей симптоматике может быть частичной, полной, ассоциированной с WAGR-синдромом или болезнью Гиллеспи.

Симптоматика

В зависимости от своей формы, аниридия имеет различные симптомы.

Клиническая картина полной аниридии:

  • Наблюдаются остатки корня радужки;
  • Периферическое васкуляризированное истончение роговичной зоны;
  • Смещение хрусталика;
  • Глаукома;
  • Нистагм;
  • Зрение от 0,05 до 0,16 диоптрий;
  • Амблиопия;
  • Высокий офтальмотонус;
  • Помутнение в роговичной зоне;
  • Дефекты зрительного нерва;
  • Дефекты сетчатки;
  • Дефекты хрусталика.

При частичной аниридии клиническая картина такая же, но симптомы менее ярко выражены.

Признаки WAGR-синдрома:

  • Отставание в психическом развитии;
  • Патологии мочеполовой системы, которые вызывают почечную недостаточность;
  • Новообразование Вильмса;
  • Панкреатит хронического характера;
  • Гемигипертрофия.

Для болезни Гиллепси свойственно:

  • Стеноз легочной артерии;
  • Птоз века;
  • Ухудшение четкости слуха;
  • Отставание в умственном развитии;
  • Атаксия мозжечка.

Диагностические обследования

Основные мероприятия, позволяющие провести тщательный осмотр пациента с подозрением на аниридию:

  1. Визуальный осмотр передних отделов глаз;
  2. Осмотр глазного дна пациента посредством специальных офтальмологических инструментов;
  3. Процедура местного измерения внутриглазного давления;
  4. Визуальное исследование передней камеры глазного аппарата;
  5. Изучение клинической рефракции;
  6. Биомикроскопия.

При непосредственном осмотре переднего отдела глаз офтальмолог замечается частичное или полное отсутствие радужки. Для травматичной аниридия характерно наличие «осколков» радужки. Располагаться в органе они могут в любом порядке.

Посредством офтальмоскопии врач может идентифицировать гипопластические изменения в центральном сегменте сетчатки и зрительного нерва. Это типичный признак того, что у человека наблюдается тотальная аниридия.

При помощи офтальмологического тонометра измеряют внутриглазное давление. Высокие показатели свидетельствую о наличии глаукомы или же о высоком риске возникновения данного патологического состояния. В данном случае гониоскопия исполняет роль вспомогательной методики – врач может более детально изучить переднюю камеру глазного аппарата.

До начала борьбы с заболеванием, необходимо произвести все необходимые диагностические мероприятия:

  1. Внешний осмотр с использованием офтальмоскопического зеркала.
  2. Корнеометрия;
  3. Ультразвуковое исследование;
  4. Измерение офтальмотонуса методом Шиотца;
  5. Компьютерная периметрия;
  6. Биомикроскопия;
  7. Гониоскопия;
  8. Электротонография;
  9. Генетический анализ.

Все виды патологии встречаются также и у детей. Диагностические обследования в отношении ребенка совершаются под наркозом.

Лечение патологии направлено на устранение симптоматики. Чтобы избавиться от косметического дефекта, люди носят специальные контактные линзы, которые создают видимость наличия зрачка.

Полная аниридия

Лечение аномалии, встречающейся в зрелом возрасте, может быть выполнено при помощи хирургического вмешательства. Совместно с операцией совершается терапия для устранения сопутствующих патологий глазного яблока. Также по показаниям может быть применено лечение при помощи пластики радужной зоны.

Действия при рождении ребенка с патологией

Аниридия может быть наследственной (передаваться ребёнку от больного отца или матери) или спорадической (возникать у детей, чьи родители полностью здоровы). Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу и чаще всего обусловлена мутацией гена PAX6, локализованного в коротком плече 11 хромосомы. Данный ген отвечает за нормальное развитие глаза, а также частично регулирует формирование ЦНС, кишечника и поджелудочной железы.

Отсутствие радужной оболочки может быть и приобретенным. В этом случае причиной заболевания являются проникающие ранения глаза, воспалительные поражения радужки, приводящие к её хирургическому удалению, дегенеративные процессы, вызывающие разрушение радужной оболочки.

От аномального строения глазного яблока не застрахован никто. Если у вас появился ребенок с врожденным дефектом, необходимо следующее:

  1. Защитите глаза вашего ребенка от ультрафиолетовых лучей. Для этого можно приобрести специальную оптику со 100% защитой от солнца и поляризацией.
  2. Один раз в три месяца проходите с ребенком ультразвуковое исследование, до тех пор пока лечащий специалист не назначит вам генетический анализ.
  3. Также необходимо раз в три месяца проводить мероприятия по диагностике офтальмотонуса. Если у ребенка имеется непереносимость к наркозу, обследование совершается при помощи аппарата I care.
  4. Каждые полгода нужно проходить обязательный офтальмологический осмотр у детского врача.
  5. Для устранения риска возникновения кератопатии, используйте назначенные специалистом капли и мази.
  6. В первые шесть лет жизни ребенка, зрение активно развивается. Чтобы данный процесс шел должным образом, рекомендуется оптика с диоптриями и развивающие упражнения.

Основная причина заболевания – генная мутация, как было сказано выше. Мутации происходят по доминантному типу. Это значит, что если только у одного из родителей есть этот «порченый ген», то у ребенка тоже может быть такая проблема. При этом, есть надежда, что заболевание проявиться в первой форме, то есть патология будет проявляться только аниридией.

Читайте также:  Темные круги под глазами – причины и как избавиться

Если же сбой будет фиксироваться в обеих копиях хромосом, то болезнь будет выражаться в гораздо более сложной форме (вторая, третья). Есть великая вероятность того, что ребенок может умереть при рождении.

Иногда меняется часть генетического материала, но весь ген при этом утрачивает свои положительные качества. Особо тяжелые мутацию проявляются полным отсутствием 11 хромосомы.

Радужка глаза: строение, функции, заболевания и лечение

Симптоматическое лечение патологии заключается в применении цветных контактных линз, имитирующих радужку. При повышенном внутриглазном давлении назначаются антиглаукоматозные препараты (Тимолол, Арутимол, Трусопт, Траватан). Дополнительно назначаются средства для профилактики заболеваний роговицы, гипоплазии сетчатки и зрительного нерва. Для защиты глаза от ультрафиолетового излучения больным следует носить солнцезащитные очки.

Хирургическое лечение болезни заключается в имплантации пациенту искусственной гидрогелевой радужки с отверстием диаметром 3 мм, имитирующей зрачок. Специалист проникает в полость глаза через склеру, что позволяет сохранить целостность роговицы. Цвет импланта подбирается индивидуально.

При катаракте показано удаление хрусталика с дальнейшим подшиванием импланта, заменяющего его и радужную оболочку. При глаукоме выполняется специальная антиглаукоматозная операция.

Радужка глазного яблока располагается между роговичной оболочкой и хрусталиком. Она представляет из себя диафрагму с отверстием по центру. Цвет радужной оболочки определяет цвет глаз у человека. Он связан с количеством пигментных клеток, которые производят меланин. Клетки эти расположены в стромальном веществе радужки. Цвет глаз является наследственным признаком, при этом коричневая окраска доминирует над голубой.

Радужка — это передний отдел сосудистой оболочки глаза, разделяющий пространство между роговицей и хрусталиком. В центре радужной оболочки находится округлое отверстие — зрачок.

Радужка — своего рода анатомическая диафрагма, которая регулирует поступление света через зрачок в глазное яблоко посредством изменения диаметра зрачка.

Радужка также определяет цвет наших глаз: в данной оболочке содержатся специальные пигментные клетки.

В терапии глазных заболеваний используют консервативный и хирургический метод лечения, усилить их действие, ускорить процесс выздоровления и восстановления помогут народные средства.

Болезни сетчатки глаза особенно распространены среди людей пожилого возраста. С годами происходит ухудшение метаболических процессов во всем организме, что приводит к дистрофическим процессам. Появляются такие заболевания, как сахарный диабет и гипертоническая болезнь, которые ведут к ухудшению зрения.

Одним из представителей болезней сетчатки глаза у людей является ретинит. Самостоятельно возникает редко. Чаще проявляется в форме хориоретинита, то есть с вовлечением сосудистой оболочки глаза, по которой и распространяется инфекция.

Встречаются редко. Воспаление склеры появляется обычно как осложнение при конъюнктивитах и кератитах, а также после проведения операций на глазах. Реже склериты и эписклериты появляются при аутоиммунных заболеваниях.

Эписклерит — воспалительное заболевание поверхностной оболочки склеры, которая находится под конъюнктивой. Подвержены этой патологии преимущественно женщины старше 45 лет. Проявляется в виде покраснения белка глаза с умеренными болевыми ощущениями. В качестве лечения назначаются антибактериальные капли и кортикостероиды.

Склерит — воспаление плотной оболочки глазного яблока — склеры. Так же, как и в случае с эписклеритом, патологии подвержены женщины старше 45 лет. Основной симптом — красные глаза. Наиболее частыми причинами, вызывающими склерит, являются болезнь Бехтерева, хронические инфекции, некоторые аутоиммунные заболевания. Лечение заключается в местном применении кортикостероидов, а также физиотерапевтических процедур.

Склерокератит — сочетанное поражение склеры и роговицы. Заболевание появляется при отсутствии лечения кератита или склерита.

Рассмотрим патологии, входящие в эту группу.

Возникает аниридия на обоих глазах. Это такое заболевание, когда отсутствует радужная оболочка глаза или какая-то её часть. Увидеть небольшую часть радужки врач сможет только с помощью профессионального и высокотехнологического оборудования. В ходе осмотра пациента с врожденной аниридией такие фрагменты оболочки иногда обнаруживаются.

В большинстве случаев данная патология сочетается с другими пороками, к которым относится подвывих хрусталика, микрофтальм (значительное уменьшение глазного яблока) и нистагм. При врожденной форме аниридии у больных наблюдается гиперметропия, амблиопия и даже вторичная глаукома. Встречается также приобретенная аниридия, например, в результате сильного удара, когда радужка полностью может оторваться.

Как часто встречается подобное заболевание — рождаемость детей с аниридией составляет один случай из ста тысяч. Однако распространенность зависит напрямую от региона. Но ученые не выявили при этом никаких расовых или половых признаков. В разных регионах встречаемость отмечается разная. Важную роль играет наследственность, поскольку от её типа будет зависеть вероятность того, что аниридия будет у детей.

Редкость этой болезни заключается в том, что у одного человека может сочетаться сразу несколько патологий зрительной системы:

  • глаукома (незаметно прогрессирующая дегенерация зрительного нерва);
  • плохое зрение;
  • уменьшение прозрачности хрусталика в глазу (катаракта);
  • дегенерация роговицы и др.;

Возможны также патологии других органов, как например сахарный диабет, синдром Гиллеспи, аутизм или умственная отсталость. В случае наследования аутосомно-доминантного типа, вероятность того, что родится в одной и той же семье другой ребенок с таким же диагнозом составляет 50%.

Если же у родителей аниридия возникла впервые при спорадическом типе, такой ребенок может стать родителем своего ребенка с этой болезнью. Вероятность этого – 50%. Достаточно редкой формой наследования считается аутосомно-рецесивная. Вероятность рождения 2-го ребенка в семье с аниридией составляет около 25%.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *